基因篩檢泡泡龍 婦產下健康寶寶

　記者葉進耀／台南報導
　住台中的陳小姐去年懷第一胎時出現早產，寶寶全身出現多處水泡及皮膚傷口，經診斷為先天性表皮鬆解性水皰症，俗稱「泡泡龍」，因反覆感染只活3個月。懷第二胎，經成大醫院利用次世代基因定序與皮膚病理檢測，找出致病基因，並做產前基因篩檢，確認胎兒健康未帶原，順利生下健康寶寶。
　成大醫院皮膚部醫師許釗凱表示，「泡泡龍」是一種罕見的皮膚遺傳性疾病，不會傳染，發生率為大約5萬分之1。其遺傳模式包括染色體隱性或顯性遺傳，基因突變有可能來自父母親，也可能是自發性突變。泡泡龍患者臨床症狀嚴重程度不一，有些會合併皮膚癌、營養不良、貧血、關節變形、胃幽門閉鎖、食道狹窄及心臟肥大等病變。患者終其一生要與水泡引發的傷口對抗，有不少患者每天需要花2-3個小時換藥。
　案例陳小姐第一胎是在彰化基督教醫院被診斷為泡泡龍，小嬰兒因反覆感染，只存活3個月。許釗凱說，案例為體染色體隱性ITGB4基因異常，除了會造成身上與黏膜處出現水泡外，合併出現的胃幽門閉鎖更是導致嬰兒無法存活的主因。懷第二胎，仍擔心是否會再生出另一個泡泡龍寶寶，經彰基與台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英轉介到成大醫院；由成醫皮膚科與遺傳中心提供完整的基因報告解釋及遺傳諮詢服務，彰基婦產科提供產前照護與產前基因篩檢，確認胎兒未帶原，並順利生下健康寶寶。
　許釗凱指出，目前泡泡龍治療以傷口照護為主，國外有基因治療、細胞治療等臨床試驗正在進行。106年底，德國和義大利醫療團隊，在德國以基因置換方式治療一名泡泡龍小男孩，治癒八成傷口，成效相當好，當年並發表於國際期刊，為泡泡龍患者帶來新希望，惟受限於龐大經費花費及技術，目前尚法無法普及。