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一名26歲女性多年來左手持物會顫抖，近日走路越來越不穩，前往醫院掛急診，醫師發現她還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀，眼睛更有典型的「棕綠色環」，確診為罕見的「威爾森氏症」。
台大新竹醫院神經部醫師李承軒表示，患者的血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高、肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，確診為罕見的「威爾森氏症」，若未治療讓疾病持續惡化，會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。
李承軒醫師也建議病患23歲的弟弟一起到院接受檢查，發現弟弟也有輕微手抖症狀，也確診為「威爾森氏症」。這種銅離子代謝異常的遺傳疾病為隱性遺傳，父母通常並不會發病，患者身體無法將過多的銅離子排出，堆積在體內，最常影響肝臟和腦部，早期會造成肝硬化。
醫師表示，此症病在20、30歲最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙等神經症狀，眼睛也可能看到銅離子堆積的「棕綠色環」。
醫師說，威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病，藥物可將身體堆積的銅離子排出，搭配低銅飲食治療，阻止疾病繼續惡化，甚至部分恢復。
醫師呼籲，若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩，建議到神經科接受檢查，威爾森氏症是手抖的罕見原因之一，以便及早發現，及早治療。
