記者劉晴文∕南投報導 動作變緩慢不一定是自然的老化過程，要小心可能是巴金森氏症。1名6旬男子身體漸漸僵硬，走路步伐變慢，自己不太明顯感受不適，家人也想說應該是正常衰老現象而未多加留意；直至近日返診追蹤慢性疾病時，醫師觀察到男子的症狀，進一步安排檢查後確診為巴金森氏症。 衛福部南投醫院神經內科主任張嘉為指出，巴金森氏症是大腦中多巴胺神經元退化、不足所導致的疾病，常見的症狀例如行動遲緩、肌肉關節僵硬，與老年人退化類似，容易被忽略。 張嘉為表示，巴金森氏症在藥物治療後可達到症狀緩解，建議50～60歲民眾當出現走路、動作等肢體變慢，特別是合併有「撲克臉」臉部僵硬、手抖腳抖、小碎步等症狀，應儘早就診。 神經科醫師除了依據病史，也會安排相關的檢查，例如抽血、電腦斷層、多巴胺掃描核子醫學造影等檢查。多巴胺掃描核醫造影檢查使用Trodat追蹤劑，結合在多巴胺運體上，偵測腦中多巴胺神經元的數量，以利醫師了解患者多巴胺運體退化的資訊，協助正確診斷與用藥。 醫師表示，巴金森氏症是退化性疾病，需要長期抗戰；不過在早期診斷早期治療下，患者的症狀可達到緩解，不僅能維持日常生活，甚至可持續工作。建議患者養成良好生活習慣、規律運動、遵從醫囑，且應定期返診追蹤。

記者陳柏翰∕台北報導 遺傳性澱粉樣多發性神經病變（hATTR amyloidosis）是一種顯性染色體異常的遺傳疾病，專家指出，以往在治療此病多從症狀治療入手，治標不治本；近年RNAi干擾技術問世，可在致病蛋白的製造與生成直接達成抑制效果，有助減少疾病對於正常生理功能的影響。 化學合成藥物的治療方式，一直以來都是人類對抗疾病的重要武器；然而當某些疾病尚未找到有效且合適的藥物，或是面臨無法完全治癒瓶頸時，基因層面的創新治療便成為重要的研發方向。除了DNA較為人熟知以外，近幾年核糖核酸干擾（RNAi）作用可使得細胞裡某些基因發生沉默現象，避免致病性的蛋白質產生。 艾拉倫藥廠應用RNAi技術，阻礙特定致病基因的表現，進而干擾或抑制病理性蛋白質的生成，其創新藥物「詠葆玖Onpattro（成分名patisiran）」成為全球第一款經過美國食品藥物管理局（FDA）與台灣食藥署雙重批准的RNAi藥物，即將在台上市。 在相關臨床試驗上，全球研究一共在19個國家中的44個地區展開，共納入225名患者，台灣案例占8%；全台估計約100多例的hATTR患者，已有1成患者於臨床試驗中獲得治療。 Alnylam艾拉倫藥廠醫藥事務處曾冠喬醫師表示，在歷時18個月觀察，發現患者神經系統損害、生活質量、營養狀況及殘疾方面明顯改善、罕病控制成效良好。 該臨床研究單位的台灣團隊成員之一、台大醫院神經部主治醫師趙啟超表示，家族性澱粉樣多發性神經病變是一種顯性染色體異常的遺傳疾病，主要成因為基因突變使正常蛋白質結構異常造成澱粉蛋白沉積，導致神經病變。 過去台灣並只能從症狀治療入手，同時也伴隨著一些副作用產生。RNAi干擾技術進入細胞內層級，在致病蛋白的製造與生成直接達成抑制效果，減少對於正常生理功能的影響，也更具專一性。