小勻接受Nusinersen治療滿三年後，由口進食及呼吸的功能大幅改善，更讓人感動的是，他終於可以上學。　 （記者王正平攝） 記者王正平∕高雄報導 罹患第一型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的小勻，接受Nusinersen（藥品名為諾西那生鈉）治療滿三年後，由嘴巴進食及呼吸的功能大幅改善，更讓人感動的是，他終於可以上學，朝著長大後當醫師的夢想前進；這樣的成果改寫SMA疾病的自然史，台、港、韓等三地八家醫院的兒科醫師更攜手研究共同發表了一篇跨國合作的論文，並已榮登國際期刊。 參與研究的高醫鐘育志醫師指出，小勻不是單一個案，今年起將有更多第一型SMA病童即將入學。 SMA是一種在嬰幼兒期因脊髓運動神經元退化，造成全身肌肉張力低下、肌無力暨肌肉萎縮的自體隱性遺傳疾病。SMA是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，出生後6個月內發病的第一型脊髓性肌肉萎縮症（SMA1）是SMA最常見和最嚴重的類型。 綜合國內外的研究資料顯示，國內外罹患SMA1嬰兒相同，他們終身都無法翻身或坐立，而10個存活的SMA1病童必須整天依賴呼吸器、鼻胃管等照顧，全身都無法動彈，只剩下眼球能動；曾有病友說，他們不需要特權，需要的只是一個機會；藥物治療就是開啟了病友希望之窗的機會，透過藥物治療，不僅改善了病友的身體狀況，也大大提升SMA家庭的生活品質。 Nusinersen是一種修飾SMA患者體內SMN2基因剪接以增強全長SMN蛋白的反義寡核甘酸，為了解其在不同種族間療效，台灣、香港和韓國等三地大學醫院攜手在《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》雜誌發表跨國合作研究論文，包括高醫鐘育志醫師、臺大兒童醫院簡穎秀醫師、香港大學瑪麗醫院陳凱珊醫師、韓國首爾峨山兒童醫院等大學醫師攜手合作。 鐘育志醫師表示，SMA病友的智力發展與一般人無異，並具有合群及利他性格，這次的跨國合作研究成果對翻轉SMA1病童人生具有重大意義，希望藉由各界持續努力，能全方位協助這群藏翼天使，讓他們也能擁有正常受教權、各種社會活動參與權和無障礙生活環境。