剛滿2歲時就發病，「肌萎症」小二女童苦等多年終符資格申請新藥給付。（記者陳金龍攝） 記者陳金龍∕台中報導 症狀類似漸凍人、被視為無藥可醫的罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」，是國內發生率第2高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，現在有一種藥物可治療、延緩肌肉退化，只要符合資格，就能透過健保給付用藥。今年就讀小學2年級的小瑜在2歲時發病，靠著復健對抗病魔，去年開始接受藥物治療，走路已變得穩定，甚至能自己切菜煮麵。 小瑜媽媽表示，小瑜剛滿1歲剛要學走路時，就發現小瑜的步態和其他的孩子不同，就醫後於2歲確診為「脊髓性肌肉萎縮症第3型」，從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力，去年開始接受藥物治療，小瑜居然可以墊腳尖了，走路變得穩定，獨力行走也比較不會跌倒；手部的力量增強，關車門、拉拉鍊，甚至切菜煮麵都可以自己嘗試完成。 中國醫大兒童醫院副院長周宜卿表示，「脊髓性肌肉萎縮症」，是國內發生率第2高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病。（記者陳金龍攝） 媽媽感觸地說：「小瑜是很勇敢的孩子！因為疾病比同儕早熟懂事，希望疾病帶給她的是正向面對環境的態度！」 中國醫藥大學兒童醫院副院長、兒童神經科醫師周宜卿表示，小瑜是台灣中部少數接受脊髓性肌肉萎縮症（SMA）脊瑞拉藥物治療的孩子，去年健保署開放第1次治療年齡未滿7歲的患童能申請藥物治療，醫療團隊就積極幫小瑜申請到健保用藥，今年10月完成第6劑的藥物治療，小瑜的手腳變得更有力氣，生活自理方面有許多進步，預計申請第2次療程來延緩肌肉退化的進程。 周宜卿說，「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病，台灣新生兒的發生率約為每1萬7181人有1人罹患此疾病，因為脊髓腔內的運動神經元退化，無法產生足夠且穩定有功能的SMN蛋白，影響到神經系統中控制自主肌肉運動的能力，造成肌肉無力，嬰幼兒階段無法抬頭、翻身、獨力坐起或站立；越早發病者症狀越嚴重，甚至影響呼吸，須長期仰賴呼吸器，隨時有生命危險。