紫質症是一種基因變異引起的罕見遺傳疾病，好發於20至40歲年輕女性 《本文轉載自健康醫療網：https://www.healthnews.com.tw》 今年33歲的A小姐在外商公司服務多年，薪資優渥，是親友眼中的人生勝利組。然而三年多前，她因嚴重腹痛住院治療，本以為是急性腸胃炎不以為意，沒想到出院後，A小姐不僅在一年內反覆發作多次，而且症狀還愈來愈嚴重，最後甚至影響到周邊神經，導致全身無力、只能癱瘓在床上，連如廁、洗澡都無法自理，外出也必須靠輪椅代步，不得不辭職在家養病。直到兩年多前，A小姐再次因腹痛就醫，急診醫師推測為自體免疫病變，直到照會神經科醫師，才確診罹患罕病紫質症。 劇烈腹痛找不到原因，紫質症好發年輕女性 臺灣罕見血液病促進協會王建得理事長解釋，紫質症是一種基因變異引起的罕見遺傳疾病，好發於20～40歲年輕女性，患者因缺乏合成血基質的酵素，導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質，進而引發中樞及周邊神經病變。目前國內登記在案的患者約120人左右，其中又以急性間歇性紫質症最為常見。臨床上，幾乎所有患者發病時都會出現原因不明的瀰漫性腹痛，且痛感會漫延至背部及大腿；若沒有即時介入治療，除了可能導致心悸、高血壓等自主神經症狀以外，部分患者會出現幻覺、精神異常情形，嚴重一點還會引起癲癇、肝腎損傷、全身癱瘓或是呼吸衰竭，進而危及生命。 避免延誤診治釀憾事，紫質症宣導影片上線！ 由於過去醫護人員對紫質症了解不深、警覺度低，因此經常延誤診斷，導致許多患者是在發病很久之後才被確診。因此，臺灣罕見血液病促進協會除了加強宣導外，特別跨界合作拍攝數支衛教宣導影片及微電影，希望能藉此讓社會大眾更加了解並重視紫質症，對患者及家屬多些關懷與鼓勵。(臺灣罕見血液病促進協會官網：https://www.tarbd.com.tw/index.php）。 打破治療困境，病友盼新藥納健保給付！ 而在治療方面，高雄長庚神經內科部一般神經科藍旻瑜醫師指出，急性間歇性紫質症可透過高濃度葡萄糖液、血基質藥物或嗎啡類止痛藥來緩解。雖然上述藥物已有健保給付，但仍有不到一成的患者對於現有給付的治療藥物，反應及耐受性不佳，且現有治療也有侷限性；好在，目前國內已有一款與現有藥物機轉不同的新藥，不僅療效更好，使用上也只需每個月一次皮下注射。不過，由於該藥尚未納入健保，自費藥價昂貴，期盼未來能有更多藥物納入健保，讓醫師可視患者不同的疾病需求給予所需藥品，協助患者享有與一般人無異的健康人生。

春季疲勞或昏昏欲睡的原因，包括了生物時鐘、花粉過敏、情緒和營養等5大因素。 《本文轉載自健康醫療網：https://www.healthnews.com.tw》 春天回暖，天氣宜人，令人忍不住夢周公。「昏昏欲睡的『春睏』是真的嗎？」重症醫學暨胸腔內科專科醫師黃軒在臉書分享，春季疲勞或昏昏欲睡的原因，可能是多方面的，原因包括了生物時鐘、花粉過敏、情緒和營養等5大因素。 1. 光照變化： 春天的日照時間增加，光照強度也隨之改變。這對人們的生物時鐘和睡眠規律產生影響。較長的日照時間，可能導致人們感到更早疲倦，尤其是在清晨，更讓人不想起床了。 2. 花粉過敏： 春季，是花粉過敏的高峰期。有些人，其實對花粉過敏，可能導致鼻塞、流涕、喉嚨不適，進而影響夜間睡眠品質 3. 季節性情緒障礙（SAD）： SAD是一種與季節變化有關的情緒障礙，通常在秋冬季節出現。然而，一些人在春季，也可能感到情緒低落和疲勞。 4. 氣壓變化： 春季的氣壓變化，可能影響人們的身體。某些人對氣壓變化特別敏感，就可能會易感到疲倦。 5. 維生素D缺乏： 冬季通常陽光不足，這可能導致維生素D缺乏。維生素D與能量和情緒有關。到了春季，維生素D仍然補充不足，故虛累累不想起床了。 該如何避免春睏？ 1. 早睡早起： 遵循自然規律，保持規律的作息時間，就是有助於遠離春睏。 2. 紓解壓力： 適時放鬆心情，不要太拘束，多做一些輕度的身體運動，例如散步或伸展拉筋皆可！ 3. 易春睏的族群，更要多注意 晚睡晚起生活作息不規律者 情緒或壓力過於緊繃者 做事急躁者 缺乏運動者 如果在春季感到疲勞，尤其是易春睏的族群，建議保持規律的作息時間、適度運動、避免花粉，並確保維生素D的攝取。在這個春天保持活力，遠離春睏，享受這美好的季節！