記者陳金龍∕台中報導
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病，只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步，基因治療不是夢想，但由於費用高昂，政府於今年8月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍，能照顧到更多需要被照護的SMA病友。
童綜合醫院血友病暨罕病中心提供血友病、肌肉萎縮症等門診醫療服務，並協助1名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過，舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望」分享會，除了邀請羅氏大藥廠醫療政策暨公共事務張怡荃處長共襄盛舉外，41歲何姓病患現身分享個人經歷，希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望，生命都能擁有希望的曙光。
何姓患者表示，10月大時因意外骨折，但傷勢恢復後雙腳卻無力行走，父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療，一直找不出真正的病因，107年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後，發現罹患了SMA第2型，但因為當時不符合用藥申請資格，治療費用很高，並且離家又遠，就先持續在鄰近醫院進行復健治療。
他說，因為今年健保給付用藥範圍擴大，在醫師的堅持、醫療團隊的努力，很幸運的通過用藥給付，感覺人生重拾了新希望，疾病終於有藥可以延緩退化。
兒童醫學部小兒神經科醫師范洪春表示，SMA是一種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況，但對於智力沒有影響。目前依文獻資料預估，SMA在台灣發生率為1/17000，患者發病的年齡與退化程度都不同。
范洪春說，目前大致區分為4型：第1型是指6個月前發病，可能壽命不超過2歲；第2型是指6至18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走，個案何姓患者就是屬於第2型的患者；第3型是指發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第4型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。
范洪春指出，何姓患者開始用藥後，可以維持目前的肢體肌力功能，除外，咀嚼能力也變得比較好，讓病友能攝取營養更均衡，讓體力更好。