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次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS），也稱為第二代或高通量基因定序技術，能以少量檢體快速且精確地進行大規模基因分析。臺大醫院腫瘤醫學部化學治療科蔡育傑醫師解釋：「透過NGS，我們可以確認腫瘤的特定基因變異，並藉此選擇合適的治療方式，特別是針對已產生抗藥性的病人，能找到下一步的治療方案。」
此外，NGS還能辨識不同癌症中的跨癌別基因突變，例如TRAK基因變異、TMB（腫瘤突變負荷）及MSI（微小衛星體的不穩定性），這些資訊有助於選擇新興的治療方法如免疫療法，進一步提高治療的精準度。自2024年5月起，NGS已納入健保給付，讓癌症患者能更容易制定個人化的精準治療計劃。
健保3種定額給付NGS檢測方案
目前，健保針對NGS檢測提供了三種不同的方案，適用於19種癌症類型：
- BRCA基因檢測：專注檢測特定的基因變異，如BRCA1/2，適用於攝護腺癌、卵巢癌和三陰性乳癌等特定癌症。
- 小套組檢測：檢測小於100個基因，能更廣泛地覆蓋常見的基因變異，但僅對應到健保已給付之藥物，部分自費藥物未能涵蓋。
- 大套組檢測：檢測超過100個基因，能提供更多基因變異的詳細資訊，特別適用於抗藥性患者，並可能配對全球臨床試驗中的藥物。
台中榮民總醫院婦女醫學部科主任許世典醫師進一步說明：「BRCA基因檢測能針對特定基因進行精準治療，但對於變異範圍較廣的癌症，如卵巢癌患者，小套組或大套組檢測能提供更大的幫助，甚至可以發現目前臨床上未曾針對的基因變異，為病人提供更多治療選擇。」
選對方案 事半功倍！NGS檢測讓癌症治療更有效
由於健保每人每癌別終生只給付一次，因此患者在選擇檢測方案時必須謹慎，將健保資源的使用效益最大化。蔡育傑醫師指出：「許多癌症病人在前期治療無效時，透過NGS檢測可以找到新的基因變異，幫助我們選擇最有效的標靶藥物或免疫治療，減少不必要的化療或副作用過大的治療。」他強調，尤其對於晚期癌症患者，NGS檢測能明顯縮短尋找有效治療的時間，避免患者浪費寶貴的時間及資源。
選擇合適的NGS檢測方案，不僅能讓患者充分利用健保資源，還能大幅降低自費治療的經濟壓力。對於資源有限的患者來說，選擇最佳方案相當重要，才可在有效控制病情的同時，減少過多的經濟負擔。
NGS檢測帶來新希望！個人化治療改善癌症預後
蔡育傑醫師分享了一位五十多歲攝護腺癌患者的案例。該患者在接受常規的荷爾蒙療法及化療後效果不佳，經大套組的NGS檢測，發現了BRCA2基因突變，這讓醫療團隊決定使用PARP抑制劑，最終病情穩定了三年。「這名患者透過NGS檢測找到了適合的標靶藥物，避免了進一步的傳統化療，提升了生活品質。」
同樣地，許世典醫師提到了一位卵巢癌患者的經歷。該患者檢測出了BRCA基因變異，並透過大套組進一步發現了POLE (Polymerase) 基因缺失，這在腫瘤進展中起到了關鍵作用。醫療團隊根據具體的基因變異進行精準治療，大幅改善了患者的預後。這兩個案例突顯了NGS大套組檢測的重要性，不僅能提供現有治療，還能為未來的臨床試驗和新藥使用提供判斷的基礎。
精準醫療新突破！透過NGS找對療法 改變癌症治療結果
NGS技術不僅為癌症患者提供更多的治療選項，還幫助醫療團隊更準確地預測疾病的進展與治療反應。蔡育傑醫師表示：「透過NGS檢測，我們可以針對患者的基因特徵進行個人化治療，不僅大幅提高治療效果，尤其對於有TMB或MSI等基因變異的患者，NGS檢測有助於選擇免疫療法等創新治療方式，改變傳統癌症治療的模式。」
許世典醫師期望，隨著全球對基因檢測技術的依賴增強，以及新藥物的持續發展，健保未來有望進一步擴大NGS檢測的給付範圍。「目前在許多國家，如美國與日本，患者已經可以利用健保進行更多基因檢測，未來臺灣也有望逐步跟進，讓更多患者受益於這項技術，進一步提升癌症治療的可及性與準確性。」