「次世代基因定序」引領治療新方向!健保給付「NGS檢測」助力癌症精準治療

由於健保每人每癌別終生只給付一次,因此患者在選擇檢測方案時必須謹慎,將健保資源的使用效益最大化。

《本文轉載自健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw

次世代基因定序檢測(Next Generation Sequencing, NGS),也稱為第二代或高通量基因定序技術,能以少量檢體快速且精確地進行大規模基因分析。臺大醫院腫瘤醫學部化學治療科蔡育傑醫師解釋:「透過NGS,我們可以確認腫瘤的特定基因變異,並藉此選擇合適的治療方式,特別是針對已產生抗藥性的病人,能找到下一步的治療方案。」

此外,NGS還能辨識不同癌症中的跨癌別基因突變,例如TRAK基因變異、TMB(腫瘤突變負荷)及MSI(微小衛星體的不穩定性),這些資訊有助於選擇新興的治療方法如免疫療法,進一步提高治療的精準度。自2024年5月起,NGS已納入健保給付,讓癌症患者能更容易制定個人化的精準治療計劃。

健保3種定額給付NGS檢測方案

目前,健保針對NGS檢測提供了三種不同的方案,適用於19種癌症類型:

  1. BRCA基因檢測:專注檢測特定的基因變異,如BRCA1/2,適用於攝護腺癌、卵巢癌和三陰性乳癌等特定癌症。
  2. 小套組檢測:檢測小於100個基因,能更廣泛地覆蓋常見的基因變異,但僅對應到健保已給付之藥物,部分自費藥物未能涵蓋。
  3. 大套組檢測:檢測超過100個基因,能提供更多基因變異的詳細資訊,特別適用於抗藥性患者,並可能配對全球臨床試驗中的藥物。

台中榮民總醫院婦女醫學部科主任許世典醫師進一步說明:「BRCA基因檢測能針對特定基因進行精準治療,但對於變異範圍較廣的癌症,如卵巢癌患者,小套組或大套組檢測能提供更大的幫助,甚至可以發現目前臨床上未曾針對的基因變異,為病人提供更多治療選擇。」

選對方案 事半功倍!NGS檢測讓癌症治療更有效

由於健保每人每癌別終生只給付一次,因此患者在選擇檢測方案時必須謹慎,將健保資源的使用效益最大化。蔡育傑醫師指出:「許多癌症病人在前期治療無效時,透過NGS檢測可以找到新的基因變異,幫助我們選擇最有效的標靶藥物或免疫治療,減少不必要的化療或副作用過大的治療。」他強調,尤其對於晚期癌症患者,NGS檢測能明顯縮短尋找有效治療的時間,避免患者浪費寶貴的時間及資源。

選擇合適的NGS檢測方案,不僅能讓患者充分利用健保資源,還能大幅降低自費治療的經濟壓力。對於資源有限的患者來說,選擇最佳方案相當重要,才可在有效控制病情的同時,減少過多的經濟負擔。

NGS檢測帶來新希望!個人化治療改善癌症預後

蔡育傑醫師分享了一位五十多歲攝護腺癌患者的案例。該患者在接受常規的荷爾蒙療法及化療後效果不佳,經大套組的NGS檢測,發現了BRCA2基因突變,這讓醫療團隊決定使用PARP抑制劑,最終病情穩定了三年。「這名患者透過NGS檢測找到了適合的標靶藥物,避免了進一步的傳統化療,提升了生活品質。」

同樣地,許世典醫師提到了一位卵巢癌患者的經歷。該患者檢測出了BRCA基因變異,並透過大套組進一步發現了POLE (Polymerase) 基因缺失,這在腫瘤進展中起到了關鍵作用。醫療團隊根據具體的基因變異進行精準治療,大幅改善了患者的預後。這兩個案例突顯了NGS大套組檢測的重要性,不僅能提供現有治療,還能為未來的臨床試驗和新藥使用提供判斷的基礎。

精準醫療新突破!透過NGS找對療法 改變癌症治療結果

NGS技術不僅為癌症患者提供更多的治療選項,還幫助醫療團隊更準確地預測疾病的進展與治療反應。蔡育傑醫師表示:「透過NGS檢測,我們可以針對患者的基因特徵進行個人化治療,不僅大幅提高治療效果,尤其對於有TMB或MSI等基因變異的患者,NGS檢測有助於選擇免疫療法等創新治療方式,改變傳統癌症治療的模式。」

許世典醫師期望,隨著全球對基因檢測技術的依賴增強,以及新藥物的持續發展,健保未來有望進一步擴大NGS檢測的給付範圍。「目前在許多國家,如美國與日本,患者已經可以利用健保進行更多基因檢測,未來臺灣也有望逐步跟進,讓更多患者受益於這項技術,進一步提升癌症治療的可及性與準確性。」