罹罕病 六旬婦水瀉五個月

　記者曾厚銘／彰化報導
　60歲馮婦水瀉了5個月，因併下腹疼痛及體重下滑5公斤才就診，醫師黃漢斌以電腦掃描，發現是罹患罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症」，經施以標靶藥物Sirolimus（雷帕黴素）治療3個月，呼吸喘促及營養問題獲得改善，乳糜腹水也減少；再追蹤腹部電腦層檢查，已無發現新生淋巴結，病情穩定。出院後的馮婦13日再回到彰化秀傳醫院贈送自家的健康蔬果給醫護人員，祝福大家都能平安健康。
　彰化秀傳外科醫師黃漢斌表示，淋巴血管平滑肌增生症是一種罕見疾病，主要侵犯肺部而導致瀰漫性肺間質改變，及造成淋巴、血管平滑肌異常增生，屬低度惡性腫瘤，以往除了支持性療法，對於較嚴重的患者，只有肺移植能有效改善健康與存活率。
　黃漢斌指出，淋巴血管平滑肌增生症最常見的臨床表徵為呼吸困難、咳嗽、氣胸、乳糜積液。馮女士擔心這個罕見疾病是否會遺傳下一代子女，因而進行了「次世代基因檢測」，幸報告發現有TSC2「體細胞突變」，沒有遺傳下一代所謂「性細胞突變」的疑慮。
　目前馮女士定期在門診追蹤。黃漢斌說，雷帕黴素該藥物可穩定肺功能，治療乳糜異常積液，並縮小異常的腎臟和淋巴結生長，且已被證明可改善中度至重度淋巴血管平滑肌增生症患者的生活品質。