RNAi藥物 罕病治療現曙光

記者陳柏翰∕台北報導

遺傳性澱粉樣多發性神經病變（hATTR amyloidosis）是一種顯性染色體異常的遺傳疾病，專家指出，以往在治療此病多從症狀治療入手，治標不治本；近年RNAi干擾技術問世，可在致病蛋白的製造與生成直接達成抑制效果，有助減少疾病對於正常生理功能的影響。

化學合成藥物的治療方式，一直以來都是人類對抗疾病的重要武器；然而當某些疾病尚未找到有效且合適的藥物，或是面臨無法完全治癒瓶頸時，基因層面的創新治療便成為重要的研發方向。除了DNA較為人熟知以外，近幾年核糖核酸干擾（RNAi）作用可使得細胞裡某些基因發生沉默現象，避免致病性的蛋白質產生。

艾拉倫藥廠應用RNAi技術，阻礙特定致病基因的表現，進而干擾或抑制病理性蛋白質的生成，其創新藥物「詠葆玖Onpattro（成分名patisiran）」成為全球第一款經過美國食品藥物管理局（FDA）與台灣食藥署雙重批准的RNAi藥物，即將在台上市。

在相關臨床試驗上，全球研究一共在19個國家中的44個地區展開，共納入225名患者，台灣案例占8%；全台估計約100多例的hATTR患者，已有1成患者於臨床試驗中獲得治療。

Alnylam艾拉倫藥廠醫藥事務處曾冠喬醫師表示，在歷時18個月觀察，發現患者神經系統損害、生活質量、營養狀況及殘疾方面明顯改善、罕病控制成效良好。

該臨床研究單位的台灣團隊成員之一、台大醫院神經部主治醫師趙啟超表示，家族性澱粉樣多發性神經病變是一種顯性染色體異常的遺傳疾病，主要成因為基因突變使正常蛋白質結構異常造成澱粉蛋白沉積，導致神經病變。

過去台灣並只能從症狀治療入手，同時也伴隨著一些副作用產生。RNAi干擾技術進入細胞內層級，在致病蛋白的製造與生成直接達成抑制效果，減少對於正常生理功能的影響，也更具專一性。