可能基因突變或家族遺傳 與第1、第2型用藥大不同
記者劉春生∕雲林報導
身高160的男生小伊，無家族遺傳疾病，16歲時體重高達85公斤，為此他開始努力運動節食瘦身，體重迅速下降至70公斤，但同時也出現呼吸喘、寡尿。兩、三個月後因陷入意識昏迷，被送進成大醫院總院急診室，診斷為糖尿病且併發糖尿病酮酸血症，經急救及加護處置與胰島素治療，血糖逐漸穩定後出院。
2021年中，因新冠肺炎疫情的影響，加上家庭遷移，小伊改就近在新家附近的診所追蹤治療。當時醫師根據第2型糖尿病治療準則，轉換成口服藥物治療，但血糖控制效果不佳。最後又因家庭遷移因素，一年後回成大醫院門診追蹤治療。蔡孟哲醫師表示，此時小伊已無法靠口服降血糖藥治療，需胰島素注射治療。
其實，在小伊第一次送醫時，雖然診斷比較偏第2型糖尿病，但依據過去診治的經驗，蔡孟哲醫師研判既非第1型也非第2型糖尿病。因此懷疑臨床表現為單基因型糖尿病，便安排小伊在成大醫院新成立的基因醫學部做基因檢測。透過次世代基因定序檢驗，證實小伊身上具有HNF1B基因的錯義突變，會導致胰島細胞逐漸喪失分泌胰島素的功能，符合臨床診斷為第5型年輕人成年型糖尿病。
蔡孟哲醫師指出，年輕人成年型糖尿病屬於單基因型糖尿病，可能因為自身基因突變或者家族遺傳獲得，往往在25歲前得病，所以被稱作年輕人成年型糖尿病。字面上是雖然「成年型」糖尿病，但仍有許多人在青少年、甚至兒童時期晚期發病，但與常聽到的第1型和第2型糖尿病不同，包括致病機轉不同、遺傳模式不同、疾病進展不同、用藥選擇可能根據基因分型而不同。