婦腹痛11年 暴瘦30kg 竟罹罕病

紫質症全台127例 精神混亂、出疹… 特異性不高診斷不易 直到新藥問世才讓病人重啟人生

記者陳金龍∕台中報導

58歲王姓女子因莫名腹痛，11年來四處求醫仍查不出病因，暴瘦30公斤，直到癱瘓、吞嚥困難送台中榮總急救，查出罹罕病急性紫質症，但過去治療頻頻更換人工血，飽受折磨，直到用新藥才重啟人生。

王姓女子表示，她從發病到診斷紫質症將近11年，從最早腹痛看腸胃科、婦產科，後來心跳過快去看心臟科、手腳無力看神經內科，都檢查不出病因，但常痛到送急診打止痛劑，曾在半年內往返急診與住院高達24次，體重從70公斤暴瘦到40公斤，生活無法自理，最後全身癱軟臥床、無法發聲講話，在100年9月被送到台中榮總急診，查出罹罕見的急性紫質症。

台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出，急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起。依國健署登錄資料，至去年7月，台灣有127名患者。

王建得說，由於患者發病時多有不明原因的嚴重腹痛、神經症狀、精神混亂、皮膚疹子等症狀，但特異性不高，診斷不易，若沒有被正確診斷並即時治療，部分患者會有嚴重周邊神經病變、高血壓與肝腎病變等長期併發症，甚至死亡率高達10％。

王建得表示，急性紫質症過去治療僅能使用靜脈注射血基質濃縮液及葡萄糖液輸液，以減少體內紫質的代謝產物，緩解症狀，但長期使用血基質可能造成嚴重靜脈血管炎、靜脈導管相關的菌血症、血鐵蛋白沈積等副作用。新的治療契機是利用核糖核酸干擾技術製成的藥物，每個月經過皮下預防性注射一次，減少神經毒性物質在體內的累積。

王建得說，王姓女病患和台中榮總多名患者在107年新藥全球第３期臨床試驗，結果顯示治療後，紫質症發作年度次數下降74％，發作中位數下降90％，成果刊登於國際新英格蘭期刊，王女因接受新藥預防注射，紫質症不再發作，恢復生活功能。