莊皓宇、王冠斌
猶記得影星安潔莉娜裘莉因其母親、阿姨皆為乳癌病患，其家族女性經由癌症篩檢，確實為ＢＲＣＡ１家族性變異，裘莉為了免除後患，便作了超前的準備，也就是切除乳房以斷絕未來可能發生的乳癌病灶。此舉引起了醫界及女權界正反的評價，但這樣的選擇是否有其必要性，以及是否過當，可能要留給未來的歷史定奪。
這五年來，次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）是有別於傳統方法學的一系列檢測技術，其功能在於一次檢測數百萬條基因序列，迅速了解癌症發生的可能性及節點，並就檢核出之節點及位置點，找出精準對應的標靶藥物進行治療。
現今醫療科技進步，次世代基因定序成本漸趨合理，且廣泛於臨床上使用。即便如此，次世代基因定序檢測費用仍需要數萬至數十萬元不等，而且在二０二二年前，只有部份基因靶點檢測納入健保給付，特殊靶點往往需要高階實驗室進行檢測，檢查昂貴外，可檢測的項目也往往往單獨及有限，所以仍然無法列入一般普遍的檢查及臨床運用，也可能因此錯失了隱形或潛在的個人化標靶致癌基因。
如同上段文字所言，現今多數ＮＧＳ次世代基因檢測，對於受檢者所能檢視的定位點皆為大同小異，如果醫師企圖對個別患者腫瘤細胞，做最精準的特異性標靶基因檢測篩選，除非與大型醫療機構、精密高端的實驗室或生技公司合作，才有機會以最佳的背景資料庫提供查驗及比對。二０二三年的今日，這樣的個別化，精準化的癌症基因檢測方向，也被醫界定義為癌症的超強篩檢機。
話說回來，雖然說各種疾病醫師及患者皆希望能做到早期預防早期治療，但是大家更企盼的是，有沒有可能做到「上醫治未病」？
在癌症預防醫學上，現今癌症篩檢工具，小至檢驗所、大至醫療機構、細至實驗研究單位，有各式各種已經發展成熟，抑或持續研究發展中的篩檢方式，包含影像檢查、血液檢測、局部組織化驗等等。其目的皆希望能在不同的方式下，找出最有可能的目前已罹癌的表徵，以作為進一步的各式掃描，甚至手術或切片確認，這也是目前已發展較為成熟的癌症前端確認，雖可達到早期發現之目的，但也是難以突破的限制。
二０二三年的今天，立足在結合大數據，人工智慧及檢測晶片的先進製程利基，ＮＧＳ次世代基因檢測，也就是我們所說的「癌症基因算命」，能否扮演癌症腫瘤隱性病患的最佳前瞻偵測雷達工具，已是醫界及生醫界期盼的發展浪潮。未來，相信也會是國人所關心的預防醫學的重要指標。
（莊皓宇為台南市立安南醫院委託中國醫藥大學興建經營細胞治療中心主任、王冠斌為史賓賽智能生醫科技有限公司ＮＧＳ次世代基因定序研究中心負責人）