全基因檢測 癌患揪罕見ＲＥＴ基因變異

記者陳金龍∕台中報導

60歲鄭男去年腹痛1週就醫，發現罹患大腸癌第3期，手術切除右側結腸及化療，半年後就復發，還轉移到肝、肺臟及深部淋巴結，透過全基因檢測，找到罕見RET基因變異，使用適合的標靶藥物精準治療，3個月後大幅改善，腫瘤就明顯縮小，腫瘤指數也下降至正常值，控制良好。

台中榮總大腸直腸外科醫師林昌霖指出，大腸癌15年來一直位居國人癌症發生人數第1位，對晚期及復發來說，傳統治療效果不佳，透過全基因檢測可找出基因變異，找到適合的標靶藥物精準治療，為患者帶來一線生機。

林昌霖說，鄭姓患者沒有大腸癌家族史，也無不良飲食習慣，去年腹痛就醫，發現在右側結腸腸有6公分大的大腸癌腫瘤且淋巴轉移，接受常規治療手術及化療，半年就復發，且轉移到肺、肝及深度淋巴，一般只能選擇第2線的標靶藥物，經進一步為他做有關大腸癌的全基因檢測。

林昌霖發現鄭男有罕見RET基因融合變異，該基因也是他化療效果不佳的原因，找到針對該基因變異的標靶藥物治療，3個月後，3公分的肝腫瘤及肺部腫瘤都縮小到不到1公分，腫瘤指數也下降至正常值。

台中榮總大腸直腸外主任蔣鋒帆表示，台灣健保在前年起已針對RAS基因單點提供免費檢測，然而國際治療指引對於大腸直腸癌治療，要求更詳細的多基因檢測，全基因檢測已成為不可忽視的未來趨勢。

林昌霖表示，中榮已累計近400位轉移性大腸直腸癌患者做全基因檢測，有17.7％的病患因此獲得新的治療機會，該精準醫療也能提早監控患者復發狀況，避免不必要的化學治療和手術。