記者陳柏翰∕台北報導
罕病「MERRF綜合症」致病機轉不明，彰基團隊利用患者誘導性多功能幹細胞，在體外建立細胞模型，首次用模型模擬病變過程，在疾病機制與治療方式研究扮演重要角色。此研究成果於今年8月21日於國際期刊「生醫科學雜誌」（Journal of Biomedical Science）發表。
MERRF綜合症全稱為肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症，是一種粒線體基因突變的罕見遺傳疾病，患者會出現肌肉不自主抽動、痙攣和全身性癲癇等症狀。疾病成因已知是由粒線體的轉運RNA（mt-tRNA）發生基因突變所引起，但突變後的影響機制仍不清楚，也尚無有效治療方法。
對此，彰化基督教醫院粒線體醫學暨自由基研究院長、陽明交通大學臨床醫學研究所教授魏耀揮帶領團隊進行相關研究。台灣科技媒體中心（SMC）介紹相關研究成果，並邀專家學者說明研究重要性。
研究團隊透過患者的「誘導性多功能幹細胞」，在體外分化成帶有患者突變基因的神經元，建立細胞模型，並且首次用模型驗證，粒線體的損傷、神經突觸失能會產生MERRF綜合症的神經系統缺陷。
此模型結合藥物研究與腦電圖的比較數據，有助提高粒線體疾病在神經發病機制的了解，並為發展治療方法提供新的資訊。
北榮醫學研究部基因奈米醫學研究室助理研究員、陽明交大藥理學研究所助理教授周士傑表示，這項研究對於了解粒線體遺傳疾病的致病機制具有重要意義；粒線體疾病罕見、嚴重，通常影響大腦及肌肉等細胞的能量生產，且目前多數粒線體疾病的致病機制仍未完全釐清，導致治療更加困難。
周士傑說，這項研究中使用重組技術建立患者特定的誘導性多功能幹細胞，是嶄新的生物醫學工具，可幫助科學家製作特定患者的神經細胞，並模擬疾病病變過程，在疾病機制研究中扮演重要角色，也為開發新治療手段提供了希望。
他指出，這項研究集中於建立粒線體疾病MERRF綜合症的神經元模型，以及對於病因的初步探討。但這僅是個開始，科學家仍需進一步研究以找出更有效治療方法；MERRF綜合症不只會引起神經病變，也會嚴重影響肌肉等其他不同細胞，未來也仍需探討更多種類細胞，並深入了解MERRF綜合症的複雜致病機制。