醫籲政府補助SMA產前篩檢

記者陳柏翰∕台北報導

罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種基因變異導致神經肌肉退化疾病。目前SMA新生兒基因治療藥物1劑要價4900萬元；對此，台大醫院婦產部名譽教授李建南10日呼籲，政府應補助公費產前篩檢，有助預防SMA疾病發生更具效益。

第1型SMA病童約8成在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是現存嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。相關基因治療藥物去年8月起納健保給付，但1劑要價4900萬元，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估1年有8名病童受惠。首名通過健保給付是1名南部未滿6個月嬰兒。

李建南表示，目前SMA產前篩檢費用約每次2500元，若由政府公衛政策推行，依現在每年新生兒人數推算，只要花3000多萬元就能解決，比給付每人4900萬來得划算。他直言「給付基因治療太沒效率」，產前篩檢有助斷其根源。

此次並非李建南首度倡議應公費補助SMA產前篩檢。他表示，之前被質疑恐涉及墮胎的倫理問題，且有些人到了成年甚至40、50歲才發病，所以要特別強調並不是建議中止妊娠，而是讓家長知道未來這名孩子或整個家庭，可能會面對的問題，所有決定還是由家屬討論。

國健署副署長魏璽倫回應，國健署以公務預算補助篩檢，需要有實證根據。這1年來陸續邀集專家，並以委託計畫方式，了解國際上如何進行SMA篩檢，無論孕前、產前或新生兒階段篩檢，多少涉及醫療倫理問題，仍在尋求各界共識，會盡快給出答案跟政策方向。