記者戴淑芳∕台北報導
罕見疾病SMA（脊髓性肌肉萎縮症）從無藥可醫，終於在今年8月脊髓性肌肉萎縮症關懷月，傳來健保全面擴大給付SMA藥物的好消息，醫師期待病友勇於回診諮詢治療。
SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。
被稱為「台灣SMA之父」的高醫附設中和醫院小兒神經科鐘育志教授表示，隨著藥物進展，台灣政府從2020年開始分階段給付SMA藥物，並於今年8月開花結果，健保解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，幫助全台灣約400位病友都有機會獲得治療。
隨著各國陸續研發更多SMA藥物，高醫附設中和醫院也引進海外呼吸照護模式，成立全台第1個SMA跨科醫療團隊，實施多系統全人照護，2017年起開始SMA藥物恩慈治療提供。
鐘育志門診有一名10歲小晴，從每天24小時臥床、配戴呼吸器，到4、5歲接受恩慈治療，逐漸不再全天依賴呼吸器，且經常規劃旅遊、露營，不但是全家人的最佳導遊，更是凝聚家人情感的開心果。
中醫大兒醫副院長周宜卿表示，雖然SMA曾經無藥可醫，但隨著醫藥進展，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察，甚至發現有機會讓運動功能進步。
同時，SMA已進入跨科別專業診療的時代，不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇，對病患與家屬來說都是翻轉命運的機會，鼓勵病友再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療。
台大醫院神經部教授蔡力凱表示，依據經驗，接受治療的SMA病人，多數顯示運動功能進步，且越早治療效果越好，希望SMA病友積極接受治療。