台大基因定序計畫 目標5萬人

台大醫院與因美納基因科技公司簽署全基因體定序計畫合作備忘錄。
(台大醫院提供)

記者傅希堯∕台北報導

台大醫院15日與基因公司因美納(illumina)簽署全基因體定序(WGS)計畫合作備忘錄,未來台大醫院計畫對5萬名病人進行全基因定序,應用範圍包括癌症、神經系統疾病、罕見遺傳病的診斷和治療。

台大醫院指出,人類全基因體定序(WGS)是對人體所有基因進行完整定序,藉此識別基因體變異,例如單核苷酸變異、拷貝數變異、結構變異、序列插入和缺失等。

WGS可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人基因變異,從而識別潛在的致病機制,預測疾病的發生或復發風險,並評估病人的藥物反應,實現個人化醫療。同時,透過累積大量人群的基因資訊,未來有望建立大型基因資料庫,推動生醫產業和全民精準健康的發展。

台大院長吳明賢表示,台大醫院是全台首家啟動超過萬例WGS大型計畫的醫院,台大醫院期望通過此計畫深入了解特定疾病的基因圖譜和變異,探索基因如何影響疾病進程,讓醫療人員能夠更早介入治療。

台大醫院表示,台大醫院與因美納基因科技公司合作後,將可使用illumina的高通量定序平台NovaSeq X Plus,單次運行就可以完成120人以上的WGS,定序速度較之前型號提升2倍,未來台大醫院計劃對約5萬名病人進行人類全基因體定序,應用範圍涵蓋癌症、神經系統疾病和罕見遺傳病的診斷和治療。

吳明賢表示,此次與illumina簽署合作備忘錄,象徵台大醫院在精準醫療領域的持續承諾,未來將投入更多資源與人力,提升診斷與治療技術,進一步改善病患的健康水平與生活品質。

因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理鄭磊表示,illumina將持續加速創新進程,並將全球經驗與本地需求緊密結合,持續與頂尖臨床與研究機構合作,開發基因體應用在診斷與治療上的新潛力,為推動全球精準醫療的發展貢獻力量。