記者曾芳蘭/竹市報導
一名26歲女性多年來左手持物會顫抖,近日走路越來越不穩,前往醫院掛急診,醫師發現她還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀,眼睛更有典型的「棕綠色環」,確診為罕見的「威爾森氏症」。
台大新竹醫院神經部醫師李承軒表示,患者的血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高、肝臟出現肝硬化病變,腦部核磁共振有典型表現,確診為罕見的「威爾森氏症」,若未治療讓疾病持續惡化,會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。
李承軒醫師也建議病患23歲的弟弟一起到院接受檢查,發現弟弟也有輕微手抖症狀,也確診為「威爾森氏症」。這種銅離子代謝異常的遺傳疾病為隱性遺傳,父母通常並不會發病,患者身體無法將過多的銅離子排出,堆積在體內,最常影響肝臟和腦部,早期會造成肝硬化。
醫師表示,此症病在20、30歲最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙等神經症狀,眼睛也可能看到銅離子堆積的「棕綠色環」。
醫師說,威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病,藥物可將身體堆積的銅離子排出,搭配低銅飲食治療,阻止疾病繼續惡化,甚至部分恢復。
醫師呼籲,若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩,建議到神經科接受檢查,威爾森氏症是手抖的罕見原因之一,以便及早發現,及早治療。