■陳勝咸
現代醫學不管是基因醫學、精準醫學、個人醫學等等。其實都是以「基因」（gene）為主體來開展。依據美國健康及人類服務部的規定，基因檢驗包括染色體基因、蛋白質變異的基因、蛋白質變異的醫學檢驗。其檢驗結果能作為確認或排除可能的遺傳狀況，或協助評估個人未來患有遺傳性疾病的機率。
基因檢驗可分，以變異確定（遺傳性）及不確定（新的突變產生），還有非遺傳性。例如，體細胞基因檢測，其檢驗主要為細胞組織內的「非遺傳性突變」；診斷性（含預測性）遺傳變異的基因檢驗（預測性是用於發病前的測試。如BACA-1、2基因遺傳變異，會增加乳癌機會），也包括帶因者檢驗，帶因者即指有此致病基因，只是未表現出來而已。
通常基因檢驗可以應用於產前檢查，胚胎著床前檢測、新生兒篩選，成人基因檢驗主要用於癌症藥物基因、疾病風險，以及法醫鑑定、親子鑑定等。目前，還有「消費者基因檢驗」可說是算命的升級版，透過DNA分析可看到一個人的成功特徵、性格、運動、飲食、嗜好等，甚至婚姻配對。以往吉普賽人在水晶球前，只要一滴血，就可以預先告知受測者的未來，若以現代眼光來說，基因檢驗等同水晶球功能，可預測一個人的未來。
2018年美國基因檢驗公司「23 and me」（23表示人類有23對染色體），為第一個被FDA批准可「直接」提供消費者檢驗服務的公司，可進行如阿茲海默症（老人癡呆）、巴金森氏症、乳癌等作檢驗；FDA也批准該產品為二級醫療器材。而台灣仍不允許非醫療機構對消費者直接進行「醫療目的」的基因檢驗服務。衛生福利部於民國107年12月公布「精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務指引」，上網可查更詳盡的規範。
做基因檢驗，若以基因標的物來分，可分為：已知基因DNA順序（遺傳性），及基因DNA順序未明（非遺傳性，新的突變）兩大類。若以用途分，又可分為：醫療目的和非醫療目的；後者像DNA鑑定、傾向基因檢驗（消費者基因檢驗）等。基因檢驗就像人類對自身及未來的探索，加上需要或誘導需要（消費者基因檢驗），必朝向愈精準、愈多樣的發展。此得失利弊及所涉醫學倫理，都有很大的討論空間。
很多醫院都有「基因醫學部」，尤其分子生物學的進步，讓人們對基因更加了解。醫學推出基因和疾病的相關聯性，作為癌症或發炎前的檢驗方法，現主要用於婦兒和癌症這兩塊領域，而產科基因檢驗的主體則是胎兒，未來的新生兒及兒童。所以，目前基因檢驗是產科檢驗很重要的一大部分，也是兒科遺傳醫學的主要內容 。未來，基因檢驗隨著分子生物學的進步將愈來愈發達，也造福更廣大人群。
（作者／台南市大安婦幼醫院院長）