記者陳柏翰／台北報導
對於產前篩檢項，最為人熟知的就是唐氏症篩檢，但婦產科醫師提醒，除了唐氏症篩檢外，還有Ｘ染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症等兩種基因遺傳疾病，前者恐造成永久的智力發展障礙，後者則可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命風險，準媽媽們應多加留意。
台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊表示，X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙，是造成智能障礙的第二原因，僅次於唐氏症；男女的發生率略有不同，男性的罹病機率約為1/3600，女性的罹病機率為1/4000-1/6000。
此外，此症是家族性遺傳疾病，在家族中常會重複出現，多數患者在胎兒和嬰兒時期無異樣，常到2-3歲以後才被診斷出。一般來說，男性患者表徵較女性明顯嚴重，症狀包含智能發展障礙、學習能力及行為發展，有些患者可能有學習障礙、語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、情緒控制等問題。
至於脊髓肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病，患者的脊髓運動神經元會逐漸退化，使肌肉逐漸軟弱無力及萎縮，發病後逐漸喪失隨意肌肉的控制能力，如吞嚥、呼吸、走路等動作。
此症患者雖然在智力發展上不受影響，但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險。脊髓肌肉萎縮症的發生率約莫是1/10000，但無症狀的帶因者可能達1/50的人口比例，因此疾病嚴重程度和帶因率令人難以忽視。
張伊提醒，上述兩者的共同點除了都是遺傳性疾病之外，確診的患者目前仍都缺乏強而有力的治癒方法。美國細胞遺傳學會提出建議，若有相關的家族病史，則應該接受帶因者檢測篩檢。