28歲女兒身 卻有男性染色體

　記者葉進耀／台南報導
　一名28歲女子性行為後下體出血，就醫檢查無子宮和卵巢，再經染色體檢查竟呈現男兒身，偏偏又無陰莖，讓她驚嚇到幾乎崩潰。止血後，醫師建議進一步治療切除體內殘存的睾丸，避免引發睾丸癌風險，但她不願意，出院後未再就醫。
　成大醫院婦產部醫師余沛修表示，這個病例相當特殊，病人是少見的「雄性素不敏感症候群」患者，其染色體呈現46XY是男性的染色體，卻在胚胎發育期，因為對雄性激素不敏感，男性器官無法發展完全。這類患者在出生後，因為下體沒有陰莖，而有類似像陰唇的外觀，會被當成是女生，而長大之後，因為雌激素的影響，也會發展出胸部等第二性徵，但是因為沒有卵巢與子宮，所以不會有月經。而從胚胎時期就發育的睾丸，因為沒有陰囊，無法下降到體外，可能藏在腹股溝或者是腹腔內。
　余沛修表示，這類的患者並不會有月經，病人自認為有月經但不規律，可能都是在性行為之後的出血，被誤認為月經。「無月經症」可分成原發性無月經及次發性無月經，前者指的是有第二性徵的情況下，月經到13歲還沒有來過，或到15歲都沒月經也無第二性徵；後者指原本月經規則的人，連續3個月以上沒有來月經，或是月經不規則者超過6個月沒來。
　他說，文獻統計約僅0.1%的人有原發性無月經症，病人有50%可能是性腺問題，如染色體異常造成卵巢發展異常，或如前述個案因基因異常造成雄性賀爾蒙受體異常，而對雄雄性賀爾蒙不敏感，所以身體生長成女性卻不會有月經。其他原因有子宮陰道發育異常，約占15%，如陰道橫隔、處女膜無開口，無子宮等。至於次發性無經症大部分集中在從中樞神經到卵巢中間的賀爾蒙調控問題，可能有高達6成是因為下視丘與調控異常，其餘是腦垂體異常、卵巢、子宮等問題。運動、壓力大、厭食，這些都是常見造成下視丘調控出現問題的原因。若有月經紊亂或已經沒來很久，達到無月經症的診斷，記得就醫尋找原因。