1滴血+唾液 精準篩檢聽損兒

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 記者陳柏翰/台北報導
 不少聽損兒在聽力明顯異常、甚至語言發展與理解能力落後時才就醫,但這時通常已錯過黃金治療期。為此,北榮與科技部13日合作推出醫界研究成果,只要一滴血與唾液,就能精準篩檢聽損兒,有助把握治療的黃金時機。
 台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明指出,語言發展黃金期在3歲以前,尤其前6個月最重要,如果聽力有問題,不只影響語言發展,後續對學習能力、社會發展,認知能力以及心理層面都會有很大影響。
 為此,科技部配合五加二產業創新方案,自106年起推動「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫」,北榮牛道明醫師團隊在科技部支持下,與國家衛生研究院共同合作,配合衛生福利部國民健康署的新生兒聽力篩檢計畫。利用一滴血的基因檢測方式,優化先天性聽損快速篩檢模式。
 牛道明說明,一般新生兒在出生24小時後會進行聽力檢測初篩,若發現有疑慮,則於滿月後進行復篩。然而,目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標,導致新生兒初篩結果呈假陽性比率偏高,且檢測也容易塞車,也容易讓真正需要治療的聽損兒延誤治療時間。
 因此,醫師團隊配合國健署的新生兒聽力篩檢計畫,優化政府所執行的新生兒聽力篩檢診斷及確診流程,對出院前進行新生兒聽力篩檢未通過、極度早產兒、或急重症的新生兒個案,採一滴血及唾液,並利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定技術平台」及「多功能核酸質譜分析平台」,進行先天性聽損高風險因子「先天性感染(巨細胞病毒與弓漿蟲)」與「聽損基因變異」的快速篩檢。
 牛道明說,這項研究成果平均可於出生後7天初步確認是否罹患先天性聽損,大幅超前國健署3個月內確診,6個月治療的建議期程。此外,也可依篩檢結果,針對造成聽損的成因提供適當的治療,以避免不可逆的傷害;或依聽損基因突變位點的特徵,及早評估配戴助聽器或人工電子耳,把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。
 這項研究計畫目前因為有補助可以免費檢測,待計畫結束之後,也會盡快對外開放,粗估自費費用約在新台幣千元以下,但也會盡量爭取健保給付,讓更多民眾受惠。