不能閉眼舉臂 罕病友變廚師

記者王正平∕高雄報導

從事餐飲業的小楷罹罕見「顏面肩胛肱肌失養症」，因為肌肉逐漸無力，拿鍋具比一般人吃力，加上先前努力工作不如預期地被看見，讓他一度挫敗；近年來他在高醫罕見疾病諮詢照護中心不斷的協助與鼓勵下，終順利通過廚師丙級證照考試。

30歲的小楷，在青少年成長過程中，不能快樂吹口哨，臉部慢慢失去表情，而且出現睡覺兩眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳逐漸下垂、脊柱慢慢彎曲等典型的顏面肩胛肱肌失養症狀，來到高醫接受基因檢測，證實罹患此罕見疾病。小楷知道自己沒有退縮的機會，認真做各項復健，他相信透過高醫專業人員的陪伴，自己將會更有力量對抗疾病。

類似小楷的病人，目前全台灣估計約有1000人。高醫小兒部為幫助這群少數病人延緩病情惡化、擁有更好的生活品質，於今年8月成立神經肌肉疾病整合門診，由高醫大前校長、小兒神經科教授鐘育志醫師及梁文貞醫師結合了兒童各次分科專家，提供跨領域專業團隊整合性照顧，並提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。日前舉行成立病友大會，當天共有30名來自全台各地的病友及家屬交流抗病心得。

小兒科醫師梁文貞表示，顏面肩胛肱肌失養症病患常見症狀有：不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以進行仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱、脊柱彎曲等。

「顏面肩胛肱肌失養症目前尚無有效的治療方式，主要以症狀治療為主」，梁文貞醫師指出，目前標準診斷方式是使用「南方點墨法」，無法以「次世代基因定序」方式加以診斷，須靠人工萃取長片段DNA執行，相當耗費人力及時間，且需豐富經驗判讀結果，目前全台灣僅高醫可執行此項檢驗，每年接受全台檢體約40-50件，確診病人約占50-60%，對於此疾病族群的遺傳諮詢、合併症的預防處理以及提供最新藥物開發資訊有很大幫助。