記者葉進耀∕台南報導
1名8歲童因腹痛、低血壓進展成心衰竭住進加護病房，經診斷為「原發性肉鹼缺乏症」，為先天代謝性代償功能失調，須終生服用藥物補充肉鹼。如今健康長大，今年國中要畢業了。
成大醫院小兒遺傳內分泌新陳代謝科醫師周言穎說，新生兒先天代謝異常篩檢是孩子健康的第一道防線，先天代謝疾病能否早期診斷和治療，對於個案的預後影響很大。目前衛福部提供的新生兒篩檢，共有21項篩檢項目，成大醫院為多項先天性代謝性疾病之確診醫院。建議每位新生兒的家長，都能讓寶寶在出生滿48小時的黃金期做新生兒先天代謝異常篩檢，若檢出有任何異常，可以儘快確立診斷並及早進行治療，讓孩子能有最好的預後狀況；而進行遺傳諮詢後，也能讓爸媽了解下一胎再發的情形和預防方式。
周言穎指出，台灣的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢從民國74年開始，初期有5項，陸續至108年10月起擴增為21項，包括蠶豆症、甲狀腺低能症、腎上腺增生症，及氨基酸代謝異常等。這些疾病都有特定的醫療處置、藥物治療或特殊配方奶粉。另外，還有一些近年來有良好醫療處置的自選先驅檢驗項目，包括溶小體儲積症的龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症等，及其他疾病例如嚴重複合型免疫缺乏症等。
她說，新生兒篩檢由出生醫療院所為新生兒採取微量腳跟血，滴在濾紙片上，寄至篩檢中心利用串聯質譜儀等檢驗技術，同時進行多項先天性代謝異常疾病的篩檢，陽性個案會收到通知前往確診醫院做進一步的診療和檢查。有些家長會擔心新生兒篩檢不正常時會影響商業保險，民國101年金管會已函請各保險公會，針對衛福部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範，並不影響家長為寶寶投保權益。