記者陳柏翰∕台北報導
台灣每年新增約400例胃腸道間質瘤（GIST）案例，對於部分基因突變的患者，傳統標靶藥物治療效果不佳。健保署通過核准「突破性基因精準藥物」健保給付，大幅減輕患者經濟負擔。
分子醫學會理事長暨林口長庚醫院一般外科主任葉俊男表示，胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，並不屬於胃癌或腸癌等「腺細胞癌」，而是一種特別的「肉瘤」，約有6成長在胃部，3成在小腸，其次為大腸及直腸，最常發生在50～60歲中老年族群。
GIST相關症狀多半以出血（如胃出血、解黑便或貧血等）和胃腸道症狀（如腹脹、噁心或嘔吐等）為主，但因臨床症狀不典型，不易被察覺或常被誤認為其他疾病而延誤診斷及治療。
葉俊男說明，胃腸道間質瘤經診斷後可以分成「原發型」及「轉移型」。原發型小腫瘤目前透過手術切除即可，預後效果良好；若腫瘤過大或為轉移型則需以標靶藥物治療，此時會建議患者用藥前先進行基因檢測。
胃腸道間質瘤主要由KIT（占75%）或PDGFRA（約10%）基因突變造成。由於部分基因變異型患者對傳統標靶藥物治療效果不彰，若能提早確認PDGFRA（D842V基因變異）胃腸道間質瘤患者，便能在第一時間透過「突破性基因精準藥物」有效治療。
台北榮民總醫院醫學研究部臨床研究科主任顏厥全表示，目前國內PDGFRA D842V基因突變的GIST患者每年僅約12例，但因過去基因檢測率低，推估仍有不少潛在患者未被發現。
以往因傳統健保標靶藥物對該類患者治療效果普遍不佳，根據臨床數據顯示，使用新型「突破性基因精準藥物」治療，超過90%的患者腫瘤縮小，且無疾病惡化存活期達近3年。
