屬銅離子代謝異常遺傳性疾病 診斷不易 4成以精神疾病表現 延誤診治重創肝臟恐換肝
記者葉進耀∕台南報導
20歲女大生小真（化名），今年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象休學在家，並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀，就醫確診為罕見的「威爾森氏症」，由於疾病重創肝臟，雖然暫時控制住病情，恐怕面臨換肝命運。
奇美醫院胃腸肝膽科醫師楊畯棋說，小真是今年二月住院治療，立即接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制，但出現發燒與皮疹等副作用，立刻改用第二線用藥，幸無不良反應，副作用也有緩解。同時飲食衛教避免食用含銅量較高食物，如巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等，治療後追蹤日尿銅排出量時，已從原來1500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍，讓醫療團隊與病人家屬都鬆了一口氣。
他說，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病，盛行率約三萬人中有一人得到此病。此疾病屬於染色體隱性遺傳，因此病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者，突然發病後時常讓整個家庭相當錯愕，造成家庭沉重負擔。人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。
威爾森氏症的初始表現多元，是一種相當不易診斷的疾病。除了廣為人知的肝功能異常外，約五成的病人會以神經學做為初始表現，症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙來表現，甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀，另外約有四成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此，這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診，卻找不出正確原因。
楊畯棋提醒，威爾森氏症症狀多元，診斷不易，若延誤診治會導致肝硬化或動作障礙疾病，若有懷疑應儘快前往具治療經驗的醫學中心尋求協助。