利用病毒載體注射AADC基因 患者運動功能明顯改善 最久個案已存活逾10年 歐盟已核准上市
記者戴淑芳∕台北報導
以往罹患罕病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」的孩子，往往因無法治療而來不及長大。台大醫院22日宣布，獨力開發AADC缺乏症基因治療藥物，獲歐盟核准上市，未來有望應用在其他腦部疾病。
今年剛過10歲生日的奕旭，出生2個多月時就被發覺不對勁，2歲多時接受治療，奕旭媽媽表示，積極配合醫療團隊進行步態訓練，現在已可以上學、吃美食、遊玩。
台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示，AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。此疾病在沒有經過治療的情況下，病童大概1至2歲之後就無法成長，又因為吞嚥、嗆咳等問題，2至5歲兒童時期即因併發症導致死亡。
AADC缺乏症致病原因是AADC基因發生變異所引起，然而AADC酵素負責製造多巴胺，缺乏後將影響大腦和神經系統的正常功能。以成年人來說，如缺乏多巴胺，就會形成巴金森氏症；至於如果是生下來就缺乏的孩子，症狀就完全不同。
據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中有1名個案。台大醫院團隊自2007年開始發展，從2010年起陸續完成30例個案收治，利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置，產生作用後恢復多巴胺製造功能，病童也因此能恢復動作方面機能。
胡務亮說，這是一次性的治療，患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯改善，最久的個案已經存活超過10年。
此項治療成果發表於許多世界級期刊，歐洲藥品管理局（EMA）已經於7月20日同意授予這項基因治療藥物的上市許可。
罕病基金會創辦人陳莉茵也樂見AADC缺乏症的最新基因治療上市。但她也憂心的說，近年來健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保給付平均約需30個月，如今尚有19個罕藥等待健保給付，也迫切期望該成果能讓台灣AADC缺乏症病友使用。