◆陳俊銘
亨丁頓舞蹈症是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的步伐。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。
亨廷頓舞蹈症通常是自父母遺傳而來的，惟其中10%的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為Huntingtin一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致，這意味著擁有這基因的人的孩子有50%的機會遺傳到此症。
Huntingtin基因提供一種名為「亨廷頓」蛋白質的基因編碼，但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時，卻重複複製了擴增胞嘧啶－腺嘌呤－鳥嘌呤此3鹼基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害腦中的細胞，目前無論症狀是否已發生，隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症。
常見臨床症狀如下:
（A）運動方面
最早的病狀是快速眼球移動捕捉影像能力的障礙，病人常需利用眨眼及轉頭的動作來輔助眼球移動捕捉影像。而接著是手足動作的遲緩笨拙，進而逐漸演變成不隨意無規律的快速動作，也就是所謂的舞蹈症。除了舞蹈症外，病人同時會有行動遲緩及肌張力異常動作；當病程演變至後期時，常常舞蹈症不再是主要的病狀，更顯著的是行動遲緩及肌張力異常動作。運動的症狀同時會影響到病人的構音及吞嚥，病人因此喪失日常生活自我照顧的能力。常因吞嚥能力障礙造成的吸入性肺炎或運動障礙造成的頭部外傷而危及生命。
（B）精神行為方面
精神行為的問題常是造成亨丁頓舞蹈症病人喪失日常生活自我照顧能力的原因之一。98%的病人都有一個或以上的精神行為問題；在疾病的初期，最常見的問題是躁動不安、焦慮及憂鬱。病人的表現可以是易怒、易受刺激，常因受一些小刺激就會有誇張的情緒反應。30%的病人符合重鬱症的診斷標準，但躁症較少見。
（C）智能問題
每個亨丁頓舞蹈症的病人都會有智能退化的問題。在初期時，這類失智症的特徵是比較偏向於皮質下失智症，以影響注意力、反應能力、定向能力、判斷力及起始能力為主，而較不影響如言語等皮質功能。在疾病的後期，所有的認知功能都會受到影響。
中醫調理亨丁頓舞蹈症，可分中藥和針灸兩方面，中藥部分可以歸脾湯養心脾血虛，天王補心丹益心氣、養心陰，改善患者智能減退，判斷力、記憶力、認知能力減退；加味逍遙散，甘麥大棗湯可改善情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱，鉤藤散、一貫煎，可改善手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作；配合針灸，在動作的不協調，平衡問題，甚至不良於行方面都有不錯的療效，頭皮針可取四神聰，百會，百會透太陽，四肢相關穴位，額中帶，額旁一、二、三帶；耳針取四肢相關穴位，腦部相關穴位，眼針取下焦、上焦、肝為主；腕踝針可一起搭配；舌針可針對頸背腰部加強刺激；體針可靈活運用，視病情配穴，調整體質。
（作者為台南市陳俊銘中醫診所負責人，崑山科技大學助理教授）