全台唯一病例 出生聽損 8歲確診罕病CLS

發生率僅5萬分之1 甲狀腺低下/發展遲緩 沒有擋住他樂天學習精神 榮獲奮發向上獎學金

記者戴淑芳∕台北報導

罕病基金會20日舉辦「罕見疾病獎助學金」頒獎典禮，頒發10個獎項給453位罕病學子；其中「奮發向上獎學金」得主陳天寶一出生就發現有甲狀腺低下、嚴重聽損及發展遲緩等問題，8歲才確診是「全台唯一Coffin-Lowry症候群(CLS)」患者。

罕病孩童求學路上，常因為疾病而導致學習弱勢，或招受異樣眼光，罕見疾病獎助學金邁向第20屆，今年頒發10個獎項，共453位病友獲獎，包含118種病類，合計發出320萬4千元獎助學金，更是歷年之最。

「奮發向上獎學金」得主陳天寶個性隨和、總是笑臉迎人，出生時便發現有甲狀腺低下、嚴重聽損，翻身、語言等發展狀況都落後同齡小朋友許多。直到今年2月在成大醫院終於找到答案，是基因突變，小寶罹患了發生率僅5萬分之一的「Coffin-Lowry症候群」，是目前為止全台灣唯一病例。但他仍努力學習，正在練習用手語打出「早安」，用他專屬的方式跟世界互動，成為最棒的樂天小寶貝。

CLS通常見於重度或極重度智能障礙的男性，根據臨床經驗，推估發生率約為4萬分之一至5萬分之一，但機率可能低估。罹病者顏面外觀如眼距過寬、前額突出、厚唇等，可能表現出肌肉張力低下和關節過於鬆弛、發育遲緩等。

「傑出才藝獎學金」得主吳于嫣；蔡奕琳 (軟骨發育不全症/小小人兒)，是代表台灣出國爭光的羽球好手。因骨骼生長受到限制，吳于嫣一週7天有6天都在練球；就讀大學的蔡奕琳則會利用2個半小時的空堂抓緊時間訓練，更發揮藝術天分，將畫作製成明信片，成為出賽贊助夥伴的回饋品。

「罕病手足獎學金」得主邱虹華 (裘馨氏肌肉萎縮症病友手足)，是家中的小女兒，在罹患「裘馨氏肌肉萎縮症」哥哥的身旁，她就是最佳「左右能手」，用鼻胃管餵哥哥喝牛奶、操作電動輪椅左右迴轉，都難不倒她，因為哥哥長期平躺，小虹也會幫哥哥按摩腳部，是哥哥最不可或缺的妹妹、更是父母最貼心的寶貝。

在「國際進修獎學金」共有兩位罕病學子獲獎，分別為正在英國就讀插畫研究所的溫守瑜(成骨不全症)，以及「台版─非常律師」陳俊翰(先天性脊髓性肌肉萎縮症，SMA)。