嬰兒死亡率超日韓 篩檢救寶寶

每年3千新生兒健康異常 逾5成延誤篩檢 醫:出生48小時即可檢驗 早發現早治療有更好預後

記者戴淑芳∕台北報導

台灣生育率全球最低，連3年負增長，但嬰兒死亡率卻超日韓兩倍，醫師提醒，新生兒篩檢每年篩出3千名健康異常寶寶，卻有高達5成延誤篩檢，恐成寶寶健康的隱憂。

台灣2022年新生兒數達62年來新低，且每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連20年超過日、韓兩至3倍。

台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主任簡穎秀醫師表示，大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，且先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，只有及時篩檢有機會及早治療，因此，新生兒出生48小時即可篩檢，建議家長要提早了解，且採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。

目前國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含：先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。

不過，據2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症(SMA)疾病認知調查」卻指出，有超過3成家長懷孕晚期才知道相關資訊，且超過9成5家長會願意為寶寶買保險，卻近5成會晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢，恐成寶寶健康的隱憂。

簡穎秀提醒，其實金融監督管理委員會在101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」千萬別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會！

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志補充，在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每1萬-1萬7181位新生兒中就約有1位會患病。但調查顯示，家長卻高達8成不知其嚴重性而不勾選篩檢。

鐘育志說，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，6成患者會在6個月內發病，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。但SMA若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。健保署今年將放寬SMA治療藥物給付範圍，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。