羊水基因晶片檢測 速揪罕病胎兒

　記者戴淑芳／台北報導
　27歲懷孕媽媽透過羊水基因晶片，檢測出胎兒疑似罹患罕見遺傳性疾病諾里氏症，未來可能會出現視力、聽力、動作發展以及智能遲緩等症狀。醫師建議孕媽咪應該不分年齡具備產前羊水基因晶片檢測觀念，提早為胎兒健康把關。
　成大醫院婦產科醫師郭保麟表示，諾里氏症為好發於男嬰，為性聯隱性遺傳疾病，除了影響患者聽力與視力發展外，30-50%患者會產生發育遲緩與學習障礙，目前常見的羊膜穿刺檢測無法判別胎兒是否有微小片段缺失，提高疾病風險評估的難度。
　不過，郭保麟表示，基因染色體微小片段的缺失能夠被發現，需歸功羊水基因晶片檢測的高度精確性，透過解析度提高千倍，可有效發現染色體上的微缺失與微擴增，使檢出率也大幅增高，一次篩檢超過400種遺傳疾病，使得檢測結果更精確、項目更廣泛，讓準爸媽們更清楚寶寶的健康狀況，解開隱藏在基因中的罕病風險。
　此外，只要透過一次羊水抽取過程，除可達成例行性的檢查，更幫助醫師在產前了解更多遺傳疾病發生可能性，因此愈來愈多孕媽咪們主動提出檢測需求。郭保麟建議，不分年輕或高齡的孕媽咪，基因異變率皆相同，建議每位準媽媽們都應重視羊水基因晶片檢測，提前為胎兒健康做好完備的把關，並為未來可能發生的風險，預先做好準備與生育規劃。