喉嚨腫脹險喪命！就醫十年竟罹患「遺傳性血管性水腫」罕病

一名30歲年輕男性小李（化名）多年來出現反覆性水腫，初期水腫症狀為不明原因地在單側肢體出現，每次發作持續三至五天便會自行痊癒，由於水腫處僅有輕微疼痛，患者一度未予以重視。然而，隨著發作頻率逐漸增加，每兩個月就發病一次，讓他決定就醫，經多次檢查後仍未能找出真正病因，直到有次水腫發生在喉嚨，險些壓住氣管，才經由急診室轉診至風濕免疫科進一步檢查。經過醫師長達十年追蹤和治療，加上醫療檢測工具的進步，最終在近期的抽血報告中發現患者血清中的補體C4數值低下，同時C1抑制酶（C1-esterase inhibitor，C1-INH）數值也低下，確定小李罹患第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。

反覆性水腫是警訊　恐為罕見疾病HAE惹禍

收治病患小李的基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌醫師表示，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計，全台約有300人受到HAE困擾，但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，由此可見大多數的患者仍然未被及時診斷。由於HAE臨床症狀為局部水腫及疼痛，民眾很容易與過敏症狀混淆，其實二者之間最大的差異點，就是HAE並不會癢，且不會出現突出皮膚的疹子。

吳詹永嬌醫師表示，遺傳性血管性水腫(HAE)發作具有不確定性及反覆性，因此若是發生在臉部的水腫，可能發生眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。此外若是水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術；有些患者甚至因為水腫發生在咽喉以及氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機，千萬不得輕忽。

HAE難判斷　及早就醫檢查避免延誤黃金治療時機

新北市立土城醫院風濕過敏免疫科陳遊醫師指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫（HAE）是第一型，約佔病患的85%。該型HAE是由於C1抑制酶（C1-INH）不足引起的；第二型HAE則佔病患的15%，其原因是C1抑制酶功能異常，兩型皆是SERPING1 這基因上面的變異所致；而極少數小於1 ％的患者則與其他的基因有關。當C1抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應，但目前對於HAE的發病原因仍無法明確判斷，有時可能是自發性的腫脹，也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件，或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發發作。
陳遊醫師進一步說明，臨床上常見的診斷方式，除了透過反覆性的腹痛，肢體腫脹，喉頭水腫等臨床症狀，及了解是否有家族病史外，也能透過抽血檢測C3與C4的含量來做初步判斷，另外部分醫學中心也能檢驗體內C1抑制酶的含量，以及進行基因定序等變異點位確認，更精準確認患者病症，以接受正確的治療和穩定控制，避免發作時導致嚴重後果及影響生活品質。

HAE 常被誤認為是過敏　若反覆發生請就醫

由於遺傳性血管性水腫（HAE）發病時，常被患者及醫護人員誤認是過敏，進而延誤治療或是使用不適切的治療方式；因此醫師們共同呼籲，倘若民眾發現自己有家族病史，或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀，透過適當的診斷和治療，患者才能更好地控制疾病，減輕症狀，並改善生活品質。

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