利用病毒載體注射AADC基因　患者運動功能明顯改善　最久個案已存活逾10年　歐盟已核准上市 記者戴淑芳∕台北報導 以往罹患罕病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」的孩子，往往因無法治療而來不及長大。台大醫院22日宣布，獨力開發AADC缺乏症基因治療藥物，獲歐盟核准上市，未來有望應用在其他腦部疾病。 今年剛過10歲生日的奕旭，出生2個多月時就被發覺不對勁，2歲多時接受治療，奕旭媽媽表示，積極配合醫療團隊進行步態訓練，現在已可以上學、吃美食、遊玩。 台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示，AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。此疾病在沒有經過治療的情況下，病童大概1至2歲之後就無法成長，又因為吞嚥、嗆咳等問題，2至5歲兒童時期即因併發症導致死亡。 AADC缺乏症致病原因是AADC基因發生變異所引起，然而AADC酵素負責製造多巴胺，缺乏後將影響大腦和神經系統的正常功能。以成年人來說，如缺乏多巴胺，就會形成巴金森氏症；至於如果是生下來就缺乏的孩子，症狀就完全不同。 據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中有1名個案。台大醫院團隊自2007年開始發展，從2010年起陸續完成30例個案收治，利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置，產生作用後恢復多巴胺製造功能，病童也因此能恢復動作方面機能。 胡務亮說，這是一次性的治療，患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯改善，最久的個案已經存活超過10年。 此項治療成果發表於許多世界級期刊，歐洲藥品管理局（EMA）已經於7月20日同意授予這項基因治療藥物的上市許可。 罕病基金會創辦人陳莉茵也樂見AADC缺乏症的最新基因治療上市。但她也憂心的說，近年來健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保給付平均約需30個月，如今尚有19個罕藥等待健保給付，也迫切期望該成果能讓台灣AADC缺乏症病友使用。

中央社∕華盛頓21日綜合外電報導 一項目前為止針對猴痘所做規模最大的研究發現，猴痘患者中有95%的人是經由性行為被傳染，此外，研究也提到單一生殖器病變等新臨床症狀。 法新社報導，世界衛生組織（WHO）專家正在討論是否要將這波猴痘疫情列為全球衛生緊急事件，也就是世衛發出最高層級的警報。 這項研究今天發表在「新英格蘭醫學期刊」，由倫敦大學瑪麗皇后學院科學家領導，探究今年4月27日到6月24日這段期間16個國家的528起猴痘確診病例。 研究的第一作者索恩希爾在聲明中說：「重要的是要強調猴痘並非傳統意義上的性傳染病，而是可以透過身體上任何類型的密切接觸而感染。」 他補充道：「然而，我們的研究顯示，截至目前為止，絕大多數猴痘的傳播都與性行為有關，主要發生在從事男男間性行為者身上，但不限於此。」 「這項研究增加我們對其傳播方式和傳播群體的理解，將有助快速辨識出新病例，並讓我們能提供預防策略。」 整體來看，感染猴痘的患者中，有98%是男同性戀或雙性戀者，41%的人感染了愛滋病毒（HIV），年齡中位數為38歲。 這些感染猴痘的人過去3個月裡性伴侶人數的中位數是5人。而據了解，約1/3的人在1個月內曾參加性愛派對，或到過桑拿等可能會就地發生性行為的地方。