醫師戴以信表示，長QT症候群是罕見心律不整疾病，可能造成的基因突變常見的一種即為「KCHN2起床鬧鐘刺激發作」。 （記者陳金龍攝） 記者陳金龍∕台中報導 12歲國1女學生小涵，2年來清晨起床時常會突然大叫、全身僵直痙攣，原本都會自行恢復，今年初因抽搐時間過長，沒有自行甦醒，媽媽連忙打119求救，送醫搶救安裝葉克膜並電擊22次才救回一命。醫師檢查發現她罹患罕見「長QT症候群」，會因為清晨時的鬧鐘聲響刺激，引發心律不整，經以藥物治療控制，並把手機與鬧鈴調整為震動，降低誘發抽搐發作的因子，目前已不再發作。 中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示，小涵平時清晨睡夢中會突然大叫且全身僵直痙攣，每次約1、2分鐘即甦醒，已長達2年；今年初某天早晨又再次發作，媽媽原以為會像平常一樣自行恢復甦醒，但這次抽搐時間過長，媽媽覺得不對勁，立刻打119求救，緊急送醫。 戴以信說，小涵到院急救過程中，開始出現「連續」多型性心室頻脈（電氣風暴），每次電擊後不到5分鐘又再次發作，短短40分鐘內給予7次電擊，因給予藥物無法改善，於是緊急安裝葉克膜，並放置右心室導線進行過速激發（以更快速的節律來終止心室頻脈），又經15次電擊，小涵的狀況才穩定下來。 戴以信發現小涵的心電圖QT波段明顯延長，且了解到家族有人早年猝死，因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測，診斷為「KCHN2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。 戴以信指出，長QT症候群是罕見心律不整疾病，可能造成的基因突變約有15種，最常見的前3種為：KCNQ1運動時發作、KCHN2起床鬧鐘刺激發作、SCN5A睡眠中發作。長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常，造成「早期後去極化」效應，進而產生誘發多型性心室頻脈，多半會以不明原因而導致暈厥，也可能會抽筋。 戴以信研判小涵清晨的大叫、抽搐就是起床鬧鐘刺激發作，建議她服用「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，同時把手機與鬧鈴調整為震動，以降低誘發抽搐發作的因子，還替小涵安裝體內去顫器，確保突發心室頻脈時，可立即電擊搶救。在藥物及定期追蹤治療下，目前小涵已不再發作，健康地回歸校園生活。 中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心謝凱生副院長提醒，案例小涵，由於媽媽及時察覺，後續醫療緊急救護處理得當，不然很可能喪失寶貴生命或導致永久性腦傷。所以，當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速至醫療院所就醫，接受適當治療。