記者陳金龍∕台中報導
24歲黃姓女子的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎，多年前病逝。因屬遺傳疾病，她檢查也發現多囊腎第3期，年紀輕輕面臨洗腎。光田綜合醫院腎臟科給予服用新口服藥物延緩洗腎時間，並結合國衛院引進基因檢測，有助慢性腎病患者及早診斷治療。
多囊腎是遺傳性疾病，只要父母親其中1人得病，兒女罹病的機率達50%。光田綜合醫院腎臟內科主任王家良強調，多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺；普遍在30～40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀。檢查確定罹病為時已晚。
王家良表示，黃女長期照顧多囊腎的爸爸，醫師提醒她有家族史應及早檢查，檢查發現自己也因遺傳基因罹患多囊腎，年紀輕輕就可能承受洗腎之苦。
王家良說，在符合特定多囊腎病程下，健保署許可專案使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，越早服用越好。臨床上，慢性腎臟病分為1～5期，進入第5期就需要洗腎。根據研究，在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎，第4期可延緩1年左右。
黃女腎功能已退化到第3期，目前持續服用1個月的藥物讓腎功能維持住。
光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異。黃道揚表示，腎臟有囊腫是常見的，有時與自體顯性多囊腎也難以區分，基因檢測有助於疾病的診斷，以及優生的諮詢，患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥，並經醫師評估服用新藥治療。
光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲，多囊腎初期並沒有特別的症狀，很容易被忽略。如果父母、親戚是多囊腎患者，建議民眾利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估，並持續追蹤腎臟的狀態與功能。早期發現、早期治療，才能延緩腎臟功能惡化的速度。