記者陳金龍∕台中報導
10歲的王小妹妺來去年中被診斷急性骨髓白血病，起初的發病症狀為右邊脖子淋巴結腫大，常常倦怠，體重下降，父母帶她去醫院求診，發現血液有未成熟白血球，因而轉到中榮兒童血腫科經骨髓檢查，確診為急性骨髓性白血病，進一步的分子與精準醫學檢測，發現她的血癌細胞有3種基因突變，包括FLT3∕ITD、WT-1以及NUP98-NSD1基因合併突變。
台中榮總兒童血液腫瘤科醫師曾瑞如指出，文獻報告這樣基因突變的兒童急性骨髓性白血病，惡性度高、預後差，生存率僅有27％，必須接受傳統化學藥物治療，再加上針對FLT3∕ITD突變基因的標靶藥物，且接受造血幹細胞移植才有機會治療成功。於是她接受化學藥物，與服用針對FLT3∕ITD標靶藥物合併治療，接受化學治療後，血球低下發生數次發燒合併敗血症，每次都進入加護病房照顧。
曾瑞如表示，治療期間團隊以骨髓病理切片分析，合併次世代基因檢測，同時利用目前最新的血癌治療概念「可測量殘留疾病量」輔助，追蹤疾病治療狀況。且同時進行幹細胞的配對，幸運她與兩位哥哥配對全合，這是很不容易的配對結果。於第4次化學治療後，經分子生物學檢測達到數次緩解，醫療團隊幫王小妹妹進行造血幹細胞移植。
王小妹妹的大哥捨不得弟弟受苦，主動提出由他捐贈幹細胞幫助妹妹疾病。王小妹妹移植的過程，曾發生嚴重的嘔吐、腹瀉、腹痛、發燒與過敏反應症狀，在兒童血液腫瘤醫療團隊的照顧下，王小妹妹於今年農曆年前，幹細胞轉植成功順利出院，闔家團圓一同過年。
曾瑞如說，目前對兒童急性骨髓性白血病的治療，以傳統化學藥物與幹細胞骨髓移植為主，根據台灣兒童癌症基金會的資料統計，整體兒童急性骨髓性白血病5年的存活率能達到61％，中榮兒童血液腫瘤科團隊，歷年來對於兒童急性骨髓性白血病，5年的存活率68％，高於台灣整體平均。
台中榮總兒童血液腫瘤科主任黃芳亮說，現今是精準醫療的時代，許多困難的癌症疾病，漸漸能解釋其可能的致因，且可能找到治療的對應藥物。根據過去的文獻顯示，約有75％兒童急性骨髓性白血病可以找到基因變異，這些變異可以提供為臨床上標靶藥物的使用，由此可知精準醫療與標靶藥物治療，在兒童急性骨髓性白血病也佔有重要的診斷與治療的角色。
