記者陳柏翰∕台北報導
1名30歲男性多年來反覆性水腫，初期症狀只在單側肢體出現，幾天後便自行痊癒，就醫經多次檢查後未能找出真正病因；直到有次水腫發生在喉嚨，轉診至風濕免疫科進一步檢查，經過長達10年追蹤診斷，原來罹患罕病「第一型遺傳性血管性水腫」（HAE）。
基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌表示，遺傳性血管性水腫是極為罕見且致命的疾病，估計全台約有300名病患，但僅有36人被正式記錄在罕病通報系統。
HAE臨床症狀為局部水腫及疼痛，民眾很容易與過敏症狀混淆。兩者最大的差異在於HAE並不會癢，且不會出現突出皮膚的疹子。
吳詹永嬌說，遺傳性血管性水腫發作具不確定性及反覆性，發生在臉部的水腫可能出現眼睛腫到張不開、或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。
若水腫發生在腸胃道，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水，甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術。有些患者甚至因為水腫發生在咽喉與氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治，恐引發窒息的致命危機。
新北市立土城醫院風濕過敏免疫科醫師陳遊指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫是第1型，約占85%，是由於C1抑制酶（C1-INH）不足引起的；第2型則占15%，原因是C1抑制酶功能異常，兩型皆是SERPING1基因變異所致。而極少數小於1%的患者則與其他的基因有關。
在臨床上，常見的診斷方式除了透過反覆性的腹痛、肢體腫脹、喉頭水腫等臨床症狀判別，以及了解是否有家族病史外；也能透過抽血檢測來做初步判斷。另外，部分醫學中心也能檢驗體內C1抑制酶的含量，以及進行基因定序等變異點位確認，更精準確認患者病症。