記者徐義雄∕台中報導
69歲黃女士10年來因頭暈、流鼻血問題困擾不已，至台中各大醫院耳鼻喉科、神經內科和心臟科求診，始終未能找到根本原因。近日再度前往耳鼻喉科看診，醫師檢查後發現，鼻腔粘膜上散布許多小血管瘤及出血現象，加上血色素值極低，確診為罕見的「遺傳性出血性血管增生症」，經輸血治療終於讓她不再暈了。
黃女士到仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科醫師張耕閤門診就診，發現她長期流鼻血，在舌頭尖端與下唇發現一些類似血管瘤的小突起，使用鼻腔內視鏡檢查，鼻腔粘膜上散布著許多小血管瘤，有出血現象。此外黃女士的眼白非常白，走進診間時明顯無力，且呼吸急促。
張耕閤懷疑黃女士可能患有遺傳性出血性血管增生症（HHT），抽血檢查血色素，結果報告顯示黃女士的血色素值極低，只有3.6（女性正常值範圍為11.5-16.5），達到危險水平，急診接受輸血治療後，暈眩等症狀明顯改善。黃女士告訴張醫師，宛如重獲新生。
張耕閤表示，遺傳性出血性血管增生症是一種罕見的遺傳性疾病，盛行率大致在每5000-10,000人中有1人受到影響。該病會造成慢性鼻腔出血，血色素持續降低，身體代償，長期頭暈、無力、喘等症狀。治療上，患者需要先檢查是否有合併大腦、肺部、肝臟的大型血管瘤。鼻腔出血點通常需要使用內視鏡手術方式，將粘膜上的血管瘤去除，可以用雷射或者無線射頻消融的方式進行。
治療方法多樣，包括：荷爾蒙相關藥物如他莫昔芬和瑞洛昔芬、抗血管生成藥物如貝伐單抗、抗纖溶藥物如Tranexamic acid（Lysteda）、皮膚移植以及激光或高頻電流的消融療法等。另外，調整生活方式，如避免某些藥物和食物，保持鼻腔濕潤和潤滑，也是減少HHT鼻出血風險的重要一環。