記者戴淑芳∕台北報導
一名50多歲的女性CEO,平時保養得宜,但因有血癌家族病史,透過全基因體定序(WGS)檢查,結果並未顯現血癌相關基因突變,但卻具有較高的大腸癌風險基因,回顧她過往健檢紀錄,發現腸息肉檢出率的確明顯偏高,需格外留意腸癌風險。
聯安預防醫學機構聯欣診所院長、醫師顏佐樺表示,現今個人化醫療已經進入精準健康管理的新時代,民眾對於基因檢測的概念不應只停留在發現疾病,更應往前推進以降低風險、預防管理為核心,強調前瞻性的預防醫學。
全基因體定序技術的突破,更能全面解讀整個基因組,包括約30億個DNA序列。這不僅涵蓋對多基因疾病(如心血管疾病、糖尿病、癌症、精神疾病)的風險評估,也包括單基因遺傳疾病(如地中海型貧血、血友病、威爾森氏症、苯酮尿症)的分析。
不僅如此,WGS亦可協助更了解自身對於藥物和營養素的反應。如臨床上常用的抗血小板凝集藥物「保栓通」在台灣有超過3成的民眾可能對其產生抗藥性,因擁有CYP2C19基因的變異,使得這類藥物無法被肝臟代謝成有效形式,從而降低預期該有的療效。若事前已知悉自身的基因狀態,更能協助醫師制定更為妥善的醫療計畫。
根據最新研究顯示,已知的單基因隱性遺傳疾病約1800多種,平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因,若父母都是無症狀帶因者,有1/4機會生下患病孩子。
WGS全基因檢測可以一次完整檢查相關基因,協助降低隱性遺傳疾病的風險,且無論任何年齡都可以接受檢測,終身僅需測一次WGS全基因即可。顏佐樺指出,目前醫療的進步,基因檢測已經從早期的NGS特定區域篩檢,發展到如今的全基因體定序(WGS),亦已能比對出500多種疾病。