記者陳柏翰∕台北報導
罕見疾病法布瑞氏症若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。醫師指出，據研究，有10%患者發病初期會出現心臟病徵，因此，提醒年逾40歲民眾若有不明原因心室肥厚，都建議進行抽血檢測。
一名59歲男性，曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但自覺身體狀況良好，不僅沒有慢性疾病，更有規律運動習慣而不以為意。
然而，接續歷經3年前的意外心跳驟停，經搶救後保住性命，加上1年前弟弟突然猝死，男子開始正視心室肥厚症狀，花費近一年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診法布瑞氏症。
為響應9月29日世界心臟日，中華民國心臟基金會昨日召開記者會，提醒民眾部分心臟疾病可能和罕見疾病有關，呼籲有不明原因心室肥厚且治療效果不佳的民眾，應注意是否為罕病作怪，及早診斷治療。
心臟基金會副執行長趙庭興表示，去年心臟疾病奪走2萬條寶貴性命，高居10大死因第二，高血壓、主動脈瓣膜狹窄都是常見的危險因子，但門診中常收治不少左心室肥厚的患者，明明沒有三高問題，也有運動習慣，卻怎麼都治不好，近年隨檢驗技術進步，才發現可能和罕見疾病有關。
台大醫院心衰竭中心主任莊志明指出，與心臟健康有關罕病主要有2種，包括類澱粉沉積症以及法布瑞氏症，兩者均與基因缺陷有關，患者因無法分解特定物質，導致此物質堆積在器官中，導致心臟、腎臟、皮膚等損傷、病變或衰竭；以法布瑞氏症為例，若沒有治療，男性平均減少20年壽命、女性減少15年。
趙庭興說，無論是法布瑞氏症或類澱粉沉積症，患者一旦發病，體內無法分解的物質就會漸漸堆積在左心室，導致左心室肥厚、纖維化，最後收縮功能變差，進而引發心臟衰竭。
他也提到，根據新生兒篩檢，法布瑞氏症盛行率約為4萬分之1至10萬分之1，但近年醫界在心臟科門診針對不明原因左心室肥厚患者篩檢，發現有近2%患者確診法布瑞氏症，進一步研究發現，原來台灣人常見的法布瑞氏基因型為晚發型，不僅到了40歲、50歲才發病，症狀也不典型，但已知常見以心臟症狀表現。
趙庭興提醒，若民眾出現胸悶、胸痛、走兩步就容易喘、心悸、心律不整等症狀，務必就醫診斷是否為心臟疾病，尤其是年逾40歲、有不明原因左心室肥厚或有心臟家族病史，且就醫治療遲遲不見緩解，就應懷疑是否為罕病所致。