檢測腫瘤基因變異 晚期乳癌治療更有效率

羅東博愛醫院葉顯堂副院長建議, HR是陽性,標靶HER2為陰性的晚期乳癌患者,應進行PIK3CA基因檢測,才能針對病症做精準治療。

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「醫師,您看我還能活多久?」、「接受治療會不會好?會不會復發?」羅東博愛醫院醫療副院長暨腫瘤醫學中心主治醫師葉顯堂在門診中,常遇到乳癌病患很關心上述議題。他說,問題的答案往往因乳癌期數、亞型不同而有差異,尤其是PIK3CA腫瘤基因變異資訊,更有助擬定精準治療策略,對於晚期乳癌病患,這些訊息很可能就是延續生命、決定生活品質的重要關鍵。

葉顯堂醫師分析,乳癌區分為管腔A型、管腔B型、標靶HER2(第二型人類表皮生長因子受體)型與三陰性等亞型,在台灣,這亞型大約占了7成,管腔型意味著腫瘤細胞為「荷爾蒙受體」(HR)陽性表現,第一線治療多為抗荷爾蒙藥物,不過在治療後3年內與7到9年間為復發高風險期,病患對於復發的憂慮常化為沉重的身心壓力。

了解基因變異訊息,精準掌握治療先機

為了掌握乳癌精準治療方向,醫師除了要了解病患的亞型類別,腫瘤基因變異型態也是重要參考指標。像BRCA1、BRCA2屬於先天致癌基因。另有其他基因變異也會左右乳癌風險。目前醫界熟知的乳癌致癌基因超過十個,像PIK3CA就特別受到矚目。

事實上,國外不少學者曾針對PIK3CA做研究,結果發現,荷爾蒙受體陽性、標靶HER2陰性的病患中,約40%帶有PIK3CA基因變異,且癌細胞容易對化療產生抗藥性,近年來,已發展出PI3K抑制劑標靶新藥,對於病患能產生比較好的治療效果。

延續生命,也要兼顧生活品質

2019年,國際臨床研究SOLAR-1顯示,帶PIK3CA基因變異的病患在接受PI3K抑制劑標靶新藥合併抗荷爾蒙藥物後,腫瘤受到控制,平均疾病無惡化存活期達11個月。此外,葉顯堂醫師也留意到,雖有6成的用藥者產生高血糖副作用,或部分病患用藥後引發皮疹、腸胃不適與腹瀉等副作用,但只要提早治療、調整藥物劑量,問題便可獲得改善,病患對後續療程才不會抗拒,在生命延續的時刻,也才能兼顧生活品質。

談到PIK3CA基因檢測時機,葉顯堂醫師認為,當晚期乳癌病患的HR是陽性,標靶HER2為陰性,又對第一線治療產生抗藥性,便會建議做PIK3CA基因檢測,比較推薦的做法是抽取癌症組織進行「次世代定序」(NGS)或「即時聚合酶鏈反應」檢測(Real-time PCR)。若抽血檢驗血漿裡的癌細胞DNA,結果也會類似,原則上直接取癌組織做檢測會較為準確。

醫療照護團隊攜手,守護病患身心靈

另外,面對乳癌病患的重重身心壓力,葉顯堂醫師也與該院醫療照護團隊合作推行認知團體治療、正念減壓團體與活力學苑等課程,並邀請營養師加入照護團隊,讓病患在全方位的醫療與照護下可以擁有更健康的生活,且身心壓力也能充分釋放。