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「地中海貧血」是台灣相當常見的隱性遺傳疾病，根據衛福部資料顯示，約有6％的台灣民眾為海洋性貧血帶因者，其中以α型較多，大部份帶因者都沒有症狀，若夫妻剛好是隱性患者，下一代就有四分之一的機會有地中海貧血症。
因此婚前或孕前健康檢查時，地中海貧血檢測是重點之一，但該怎麼進行檢測？檢測後若發現帶有地中海貧血基因該怎麼辦？臺安醫院內分泌暨新陳代謝科主治醫師林毅欣帶你了解。
什麼是地中海貧血？ 有什麼症狀？
「地中海貧血」，又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的先天性貧血。林毅欣醫師指出，人體內的珠蛋白基因有缺陷或點突變是造成地中海貧血的主因，珠蛋白基因變異，會改變血紅素組成成分，使血紅素無法有效地攜帶氧氣。
依變異處可分為α型地中海貧血（α血紅蛋白鏈缺損）和β型地中海貧血（β血紅蛋白鏈缺損），大約有4%為α型地中海貧血帶因者，2%為β型帶因者。若依貧血嚴重程度則可分為，隱性、輕型和重型地中海型貧血。
林毅欣醫師表示，所謂的「地中海貧血基因攜帶者」就是指隱性、輕型地中海貧血，這兩類患者大多沒有任何病徵，只有少部分的人有輕微貧血的情形，初步估計台灣約有超過一百萬人是帶基因者。
隱性患者兩人結婚懷孕 下一代罹病機率為25%
若是婚前或孕前健康檢查未先做地中海貧血基因檢測，夫妻又剛好是隱性患者，下一代就有四分之一的機會有重度地中海貧血症。懷孕過程中對孕婦、胎兒都會產生影響。
林毅欣醫師提到，若胎兒是α型地中海貧血，懷孕中期會造成胎兒水腫，導致腹水、胎盤腫大等症狀，而且重型α型胎兒大部分在出生後來不及長大就逝世，孕婦還會出現高血壓、出血等併發症。
雖然重型β型胎兒出生後不至於死亡，但會開始出現貧血現象，需要終生定期輸血，並長期施打排鐵劑，最終還有可能需要進行骨髓移植。
林毅欣醫師表示，若移植成功，就可恢復正常的造血功能，但移植療法有危險性，而且在治療過程中病人還需忍受治療的痛苦。
孕前檢查、胎兒產前評估 避免危及生命健康
因此，婚前或孕前健康檢查，了解地中海貧血基因相當重要。林毅欣醫師指出，若夫妻中只有1人帶有地中海貧血基因，不論嚴重程度，胎兒不會受到影響，最多只會帶有隱性基因或輕度症狀。
但若是兩人都帶有地中海貧血基因，下一代就有四分之一的機會會有地中海貧血。林毅欣醫師表示，這時孕婦必須進行羊膜穿刺、絨毛採樣或胎兒採血，在產前對胎兒進行診斷及遺傳評估。
林毅欣醫師提醒，一旦胎兒診斷患有α型重度地中海貧血症，可能就要中止妊娠，而且在懷孕初期就須進行手術，避免胎兒對孕婦造成不良的影響。
醫師也呼籲，帶因者篩檢很重要，因為只要胎兒是重症患者，不論α或β型都會危及孕婦或胎兒之生命與健康，對家庭、社會而言，心理、經濟上也有可能會造成很大的負擔，建議孕婦懷孕早期應接受地中海貧血帶因者篩檢，以達優生保健的目的。