頸腫喘不過氣 揪甲狀腺癌壓迫

記者汪惠松∕台南報導

一名48歲女子脖子腫起喘不過氣，醫師電腦斷層發現甲狀腺腫瘤壓迫氣管，緊急插管並做氣切口，進行基因檢測確認病人有RET融合，正子掃描也確認為對放射碘有抗性的類型，使用針對RET融合的標靶藥物治療，經6個月追蹤腫瘤縮小未壓迫氣管，轉介外科定期追蹤。

奇美醫血液腫瘤科主治醫師郭雨萱表示，甲狀腺癌是一種相對常見的惡性腫瘤，根據109年癌症登記資料顯示，甲狀腺癌是台灣女性發生率排名第4的惡性腫瘤，1年新增案例約5000人，女性發生率為男性的3倍。大部分甲狀腺癌預後佳，可靠手術治療及後續的輔助放射碘治療根除，但仍有少數病人會復發，且一旦復發後病程快速，有時即便是放射碘也無治療效果，以往的標靶治療並非針對專一突變，大多是多標的標靶藥物，選擇較少。

郭雨萱說，甲狀腺癌有幾種類型，最常見的是乳突狀甲狀腺癌約占80％，次為濾泡性約占15％、剩下則為髓質性和無分化型甲狀腺癌。這些亞型各具獨特的特點和基因突變，以乳突狀甲狀腺癌為例，其BRAF V600E突變的機率高達60～80％。即便沒有BRAF V600E的突變，也有80％的機率有其他突變，例如RAS突變，RET或ALK融合。

而讓醫師聞風色變的無分化型甲狀腺癌，因腫瘤生長速度快，對傳統化療及放射治療效果差，平均存活時間不到1年，這類腫瘤仍有一定比例可找到可用藥的基因突變。這些突變不但會加速甲狀腺癌的生長及擴散速度，還會讓腫瘤細胞對放射碘產生抗性，這時就需標靶，放射治療介入。

郭雨萱指出，要找到這些基因突變需要好的檢測方式-精準醫療，又稱個體化醫學或靶向治療，根據每位病人獨特基因特徵量身訂製醫學治療。基因定序方法多，目前奇美醫精準醫學中心為甲狀腺癌病人量身定做一套檢測模組，包含甲狀腺癌最常見的基因突變，從收到檢體日起7天內就可有報告，讓病人可在最快時間內得到最適當治療。