獨創診斷標準 符合4條件就予第1次酵素治療 免去傳統等待3個月才進入療程
記者陳柏翰∕台北報導
龐貝氏症為一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，台北榮總獨創龐貝氏症診斷標準，將國際間須等待3個月以上才能進入療程的流程，大幅縮減至最快到院6小時內可投藥，在北榮所有龐貝氏症病童，平均能在9.75天接受到第1次酵素治療。
龐貝氏症致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖．苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。
北榮自2008年開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，第1個篩檢出的新生兒病童，依照當時的一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物核可，走完整個行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月的時間，才能開始進行治療。
北榮罕見疾病治療中心主任牛道明表示，傳統診斷流程可能耽誤療程，因此自2010年起，決定只要符合第1次新生兒篩檢酵素活性低於0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大（LVMI大於70g/m2.7）等4項診斷的標準，個案最快在到院6小時內可獲第1次酵素治療。
國內平均每3.5萬至4.5萬名新生兒就有1人是龐貝氏症患者，目前治療方式為每1至2週施打病人體內所缺乏的葡萄糖．苷酵素。牛道明說，龐貝氏症患者的肌肉都應有嚴重的發炎反應，可先使用類固醇減少發炎反應，不僅改善預後，也可能可以降低用藥後免疫反應發生。