■陳勝咸
現代醫學不管是基因醫學、精準醫學、個人醫學等等。其實都是以「基因」(gene)為主體來開展。依據美國健康及人類服務部的規定,基因檢驗包括染色體基因、蛋白質變異的基因、蛋白質變異的醫學檢驗。其檢驗結果能作為確認或排除可能的遺傳狀況,或協助評估個人未來患有遺傳性疾病的機率。
基因檢驗可分,以變異確定(遺傳性)及不確定(新的突變產生),還有非遺傳性。例如,體細胞基因檢測,其檢驗主要為細胞組織內的「非遺傳性突變」;診斷性(含預測性)遺傳變異的基因檢驗(預測性是用於發病前的測試。如BACA-1、2基因遺傳變異,會增加乳癌機會),也包括帶因者檢驗,帶因者即指有此致病基因,只是未表現出來而已。
通常基因檢驗可以應用於產前檢查,胚胎著床前檢測、新生兒篩選,成人基因檢驗主要用於癌症藥物基因、疾病風險,以及法醫鑑定、親子鑑定等。目前,還有「消費者基因檢驗」可說是算命的升級版,透過DNA分析可看到一個人的成功特徵、性格、運動、飲食、嗜好等,甚至婚姻配對。以往吉普賽人在水晶球前,只要一滴血,就可以預先告知受測者的未來,若以現代眼光來說,基因檢驗等同水晶球功能,可預測一個人的未來。
2018年美國基因檢驗公司「23 and me」(23表示人類有23對染色體),為第一個被FDA批准可「直接」提供消費者檢驗服務的公司,可進行如阿茲海默症(老人癡呆)、巴金森氏症、乳癌等作檢驗;FDA也批准該產品為二級醫療器材。而台灣仍不允許非醫療機構對消費者直接進行「醫療目的」的基因檢驗服務。衛生福利部於民國107年12月公布「精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務指引」,上網可查更詳盡的規範。
做基因檢驗,若以基因標的物來分,可分為:已知基因DNA順序(遺傳性),及基因DNA順序未明(非遺傳性,新的突變)兩大類。若以用途分,又可分為:醫療目的和非醫療目的;後者像DNA鑑定、傾向基因檢驗(消費者基因檢驗)等。基因檢驗就像人類對自身及未來的探索,加上需要或誘導需要(消費者基因檢驗),必朝向愈精準、愈多樣的發展。此得失利弊及所涉醫學倫理,都有很大的討論空間。
很多醫院都有「基因醫學部」,尤其分子生物學的進步,讓人們對基因更加了解。醫學推出基因和疾病的相關聯性,作為癌症或發炎前的檢驗方法,現主要用於婦兒和癌症這兩塊領域,而產科基因檢驗的主體則是胎兒,未來的新生兒及兒童。所以,目前基因檢驗是產科檢驗很重要的一大部分,也是兒科遺傳醫學的主要內容 。未來,基因檢驗隨著分子生物學的進步將愈來愈發達,也造福更廣大人群。
(作者/台南市大安婦幼醫院院長)
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