視茫茫常撞人 當心基因性視網膜退化

記者陳柏翰∕台北報導

若有上課看不清黑板字、常不自覺撞到人等情形，小心可能基因性視網膜退化疾病(IRD)。醫師指出，視力問題、夜盲情形，以及管狀視野等，皆為3大常見症狀。

中華民國視網膜醫學會理事長暨台大醫院眼科部醫師楊長豪表示，基因性視網膜退化疾病為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病，嚴重將會引起視力障礙，導致患者行動不便、降低生活品質，造成病友心理沉重負擔，甚至因為視力的影響無法工作維持生計。

中華民國視網膜醫學會秘書長暨台大醫院眼科部醫師陳達慶說，基因性視網膜退化疾病主要會造成幼年或青少年雙眼對稱性視力與視野喪失。在台灣，粗估影響約8000位以上的患者。而在基因性視網膜退化疾病當中，最早發也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症約占總疾病人數的5%。

陳達慶表示，患者視網膜中，因感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞出現異常或死亡，導致無法正確或無法製造蛋白質，隨著時間的流逝，可能會失去視力。

他也提出基因性視網膜退化常見的3大症狀。第一為視力問題，許多患者的眼睛從外觀上完全看不出異常，但是卻會因為視力問題引起許多生活上的不方便，或因為看不見容易形成「故意不理人」的誤會。

第二為夜盲症狀，白天時行動自如，與一般人沒有什不同；但是到了晚上卻會陷入一片黑暗，無法辨認周圍是否有障礙物，動不動就撞到東西。

第三點症狀則為管狀視野，管狀視野指的是視野範圍縮小，如同從管狀物（例如吸管）中看出去一般。因此，患者也許能閱讀書籍，看得到路牌標示，但卻看不到略微上下左右的障礙物，或是別人遞給他的東西。

楊長豪指出，基因性視網膜退化疾病以往未被列入罕病保護，使基因性視網膜退化疾病病人無法改善治療品質。然而，在醫界及民間團體的努力下，基因性視網膜退化疾病中-萊伯氏先天性黑矇症獲得罕病認列，讓更多病友受到政策保護，擁有更多的治療權益，同時也能減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。