肌無力未必是老化 可基因檢測

　記者陳柏翰／台北報導
　罕見神經肌肉疾病不易確診，患者會選擇推拿或到骨科、復健科就醫，專家指出，除了可藉由抽血基因檢測外，民眾若出現舉手無力等疑似肌肉無力症狀時，可先做像是快速蹲下起立、或一次踩跨2、3階樓梯，若比同年紀的人差，就應及早至神經內科求診。
　耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟表示，罕見神經肌肉疾病類型眾多，但在發病初期的症狀都很相似，例如肌萎症、龐貝氏症，都是因先天基因缺損或變異而導致肌肉細胞功能逐漸喪失，進而出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢甚至走不動的情形。
　除了症狀相似、不容易確診外，陳燕麟說，罕見神經肌肉疾病在發病初期的症狀較輕微，讓許多病友不易察覺或容易忽略疾病警訊，像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐，或坐下起身時常感到無力等。
　因此，許多患者可能會以為是年紀大退化，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，多會選擇去推拿或到骨科、復健科就醫，以致於輾轉在各科診間數年，最後才順利被轉介到神經內科就診。若置之不理，一旦肌肉受損嚴重，將無法回復到原本正常功能。
　陳燕麟建議，若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3階樓梯，若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差，這時就應及早至神經內科求診，視情況進一步接受基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，以減緩肌肉功能持續惡化。
　他也提到，目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型，且過往檢體必須送到國外檢測，費用動輒高達10萬元以上，但隨著基因檢測技術精進與普及化，現已可在台灣檢驗，費用也降至約3萬至4萬元，雖然仍需自費負擔，但部分病友協會或組織有提供檢測補助，減輕患者及家屬的經濟壓力。