揪先天性視覺神經性退化主因　臺大醫院建構本土基因資料庫

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不僅是治療，臺大醫院的研發更提前預防於基因著手，透過分析臺灣本土超過三百個家族患病病友的血液檢體，成功建構基因性視網膜退化本土基因資料庫，研究成果已發表於包含自然科學 (Nature) 之系列子期刊–基因體醫學 (NPJ Genomic Medicine) 在內之多篇國際醫學期刊。

視網膜色素變性　不可逆失明的主因

先天性基因缺陷所造成的視覺神經性退化，常在孩童或青壯年時期就已發病，且多為雙眼同時發病，造成病患求學、就業、與生活的極大不便。國立台灣大學醫學院附設醫院眼科部暨尖端醫療發展中心主治醫師陳達慶表示，以其中最常見的視網膜色素變性 (retinitis pigmentosa) 為例，許多患病學童從十歲左右起，就會有視野逐年縮小，夜間無法自行活動，再進一步影響到中心閱讀視力等症狀。

受限於人體神經系統再生能力有限，此類疾病已經成為當今青壯年不可逆失明的主因，對病患以及家人，都是辛苦而漫長的歷程。

抽血基因檢測　找出造成早發性視覺缺陷原因

過去因為相關基因複雜，病情多變，要給予病患準確診斷、病情諮詢、預後評估，以至於接軌治療，都非常困難。對此，臺大醫院眼科與基因醫學團隊合作，針對破壞感光細胞為主的遺傳性視網膜退化疾病族群，透過單一病患的抽血基因檢測，即可達成近六成之基因診斷率；而針對破壞視神經節細胞為主的遺傳性視神經退化疾病族群，也可達成超過四成之基因診斷率；若有家族多重患者檢體的比對分析，診斷率可望再增加10-15%。

基因治療　改善或延緩無藥可治的困境

透過精確的基因診斷，加上影像分析技術的進展，醫師得以提供病友及其家屬較為準確的病情分析與預後評估，並且可以進一步判讀每位病友將來可接受治療的適當病情區間。

退化疾病努力開發治療方式，基因治療也是其中一種廣受期待的選項。以本院為例，透過解密本土重要之視覺缺陷基因，以及臨床診療與顯微手術設備之建立，目前已有兩種基因缺陷之病友，分別透過臨床試驗與罕病恩慈專案手術的形式，接受基因相關療法，初步結果均有樂觀進展。