28歲三陰性乳癌第四期 基因檢測BRCA突變救命

用藥前若經過基因檢測,能讓醫師判斷適用哪一型藥物時相對精準,也有機會使用健保給付的藥物,減少患者的經濟負擔。健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/一名28歲女性,去年於澳洲打工時發現乳房出現小腫塊,但當時受新冠肺炎疫情影響,澳洲全面封鎖出境導致無法回台治療。因澳洲醫療費用高昂,一直忍耐到回台時才就醫,此時乳房腫瘤已痛到身子無法站直,經檢查後發現已出現骨轉移,確診為「三陰性乳癌」四期。雖其男友毅然決然將自己的頭髮全剃光,給予患者在抗癌之路上很大的心靈支持,但化療噁心、嘔吐的副作用及每三週一次的住院行程,仍打亂了患者本來的生活。 基因檢測揪出特定突變點 助醫師精準用藥 臺中榮民總醫院外科部乳房腫瘤外科主治醫師蔡易臻表示,因三陰性乳癌患者癌細胞上雌激素接受器(ER)、黃體素接受器(PR)、人類上皮細胞生長因子接受體(HER2)表現皆為陰性,可選用藥物相較其他亞型來說相當少,過去僅能採取化療。但隨著醫學發展日新月異,精準醫療的概念日漸抬頭,三陰性乳癌也出現了一些新興治療方式,如免疫檢查點抑制劑;及較具針對性之標靶藥物,如:PARP(poly ADP- ribose polymerase)抑制劑、NTRK抑制劑。▲蔡易臻醫師指出,三陰性乳癌特性相較其他亞型更為難纏,但隨著藥物發展越來越進步,現三陰性乳癌已非絕症代名詞。(圖/蔡易臻醫師提供)目前標靶用藥治療大多為自費,用藥前若經過基因檢測後能讓醫師判斷適用哪一型藥物時相對精準,以本案例而言該名患者基因檢測後發現為BRCA1基因突變。後續不僅可改用針對BRCA1基因突變族群使用之PARP抑制劑治療,患者也符合健保給付條件:(1)有轉移現象(2)為三陰性乳癌患者(3)有BRCA1/2基因突變(4)完整接收過至少一次化療療程,並且順利通過申請。接受治療至今除改善過往治療的副作用之外,另因PARP抑制劑是以口服形式服用,患者不需每三週住院治療,只要一至兩個月內回診一次取藥即可,也大幅提升了患者的生活品質。 標靶藥物出現 三陰性乳癌不再是「絕症」代名詞 過去對三陰性乳癌的觀念多為「高復發、高轉移、進展速度快」,許多人一確診就灰心喪志,想到要化療不只內心恐慌,甚至有些人因此而放棄治療。對此,蔡易臻醫師指出,三陰性乳癌疾病特性確實相較其他亞型更為難纏,但隨著藥物發展越來越進步,臨床上不再像過去那般,除化療之外無其他藥物可醫治。以PARP抑制劑為例,針對癌細胞特有的細胞機轉控制病情,減少對其他正常細胞的損害。臨床上雖有約六成患者使用後出現疲勞現象,少部分伴隨血球數量降低、噁心嘔吐、腸胃不適等副作用,但比例跟過去化療相比已大幅度降低,患者要抱持正向心態,積極治療,才是正確的抗癌之路。 最佳抗癌方式為及早診斷 早期發現存活率逾9成 蔡易臻醫師提醒,無論是哪種乳癌,目前已知最好的抗癌方式就是「及早診斷、及早治療」,三陰性乳癌也不例外。根據研究數據顯示,若三陰性乳癌第一期即接受診治,五年存活率高達91%,但若已轉移,五年存活率急遽降低至12%,因此無論是政府或是醫師,都不斷在宣導乳癌及早診斷的重要性。而國健署也持續推行45-69歲之婦女及兩等親內血親曾患乳癌之40-69歲婦女,每兩年一次免費乳房攝影篩檢,希望民眾多加利用。蔡易臻醫師強調,在癌細胞未轉移至重要器官如肺部、肝臟、腦部之前診治,配合妥善治療並且定期追蹤的情況下,三陰性乳癌患者預後表現都相對良好。

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年輕男子打BNT過敏 類固醇治療變「月亮臉」超崩潰

類固醇的正確名稱為「腎上腺皮質激素」,也因為作用廣泛,又俗稱「美國仙丹」。具有抗發炎、免疫抑制、抑制增生及血管收縮作用,可以注射、口服、吸入及外用等劑型被使用。健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/一名27歲男子,日前接種BNT疫苗約2-3週後引發「血管炎」,經檢驗後確定為疫苗引發的不良反應,發病時下肢佈滿紅色出血點,甚至導致皮膚潰瘍,為此還住院半個月,簡直苦不堪言。住院期間,主治醫師施打最高劑量的類固醇,出院後持續服用類固醇藥物,目前血管炎的症狀已趨緩,然而類固醇的副作用,導致該名男子全身水腫、臉部腫脹,整個肥一大圈,衛福部立台北醫院藥師廖玲梅表示,停藥後會慢慢改善,但服用期間身體免疫力下降,感染機率增加,需多加注意。 類固醇藥物應用極廣泛 常被稱「美國仙丹」 廖玲梅表示,類固醇的正確名稱為「腎上腺皮質激素」,也因為作用廣泛,又俗稱「美國仙丹」。具有抗發炎、免疫抑制、抑制增生及血管收縮作用,可以注射、口服、吸入及外用等劑型被使用。而類固醇注射針劑通常只會在醫療機構裡出現,可應用於過敏性休克、腦部水腫、發炎性的神經病變及癌症(如淋巴癌)、慢性阻塞性肺病、血管炎、氣喘、過敏性疾病等。其他用途也極為廣泛,器官移植、自體免疫疾病(如紅斑性狼瘡、皮肌炎、多發性肌炎、腎絲球腎炎、發炎性關節炎、硬皮症)與皮膚疾患(乾癬、牛皮癬、頑固性溼疹)等,也都有機會使用。廖玲梅說明,例如這名27歲的血管炎患者,醫師選擇類固醇脈衝治療,亦即在短時間內注射大劑量的類固醇藥品,達到抗發炎及免疫調節的功效,讓症狀能在短時間內獲得控制。廖玲梅表示,至於吸入型類固醇,常是氣喘或慢性阻塞肺病患者的重要用藥,可有效減緩氣道發炎及減少發作機會。而外用的類固醇類藥膏則是幫助皮膚發炎狀況盡速獲得控制,但是,有感染的皮膚傷口則不可使用類固醇藥膏。 類固醇改變脂肪分布 月亮臉、水牛肩隨之而來 高劑量或長期類固醇使用可能會造成水腫、肥胖或俗稱月亮臉、水牛肩的現象,在停止服用類固醇之後,就會慢慢改善。廖玲梅補充,水腫是因體內水分及鹽分的堆積所致;肥胖與服藥後食慾增加有關;體型變化則是類固醇藥品改變身體脂肪分布的結果。因此,建議類固醇治療期間注意飲食鹽分及熱量攝取,配合體重監測及運動可以降低體態變化疑慮。廖玲梅表示,高劑量類固醇也可能會使血糖短暫上升。因此糖尿病人原有飲食控制外,要多注意血糖的測量。醫療上,在短期內會讓患者使用注射式胰島素或增加口服降血糖藥穩定血糖控制;而長期(約半年以上)服用類固醇的患者,骨質疏鬆風險較高。廖玲梅建議調整生活型態,例如增加鈣質攝取、補充維生素D、避免菸酒及適當運動可減少骨質流失。另外,外用類固醇常被許多人自行長期使用,容易導致皮膚變薄、萎縮,老年患者甚至出現微血管擴張導致皮膚紫斑。 服用類固醇感染風險增 減少出入公共場合 廖玲梅表示,由於類固醇有免疫抑制功能,易有感染風險,治療期間應減少出入人多的公共場所並且戴口罩、勤洗手以避免感染。使用吸入型類固醇則要記得每次使用後要漱口,以避免咽喉部黴菌的感染。此外,口服類固醇應該遵照醫囑服用,醫師始可掌握治療進度達到停用的目標。外用類固醇藥膏則要注意醫囑使用部位及使用方式,因為皮膚厚度、疾病狀態及病人年齡都是外用類固醇選用重點,並且千萬不可自行與他人共用藥品。

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台大醫院完成亞洲首例氣管移植 44歲男獲新生

臺大外科部陳晉興教授領導的氣管移植團隊宣布,完成亞洲首例主動脈組織工程氣管移植手術。健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/臺大醫院致力發展尖端醫療技術,「氣管移植」被視為是移植醫學領域的最後一項重大挑戰,臺大外科部陳晉興教授領導的氣管移植團隊宣布,完成亞洲首例主動脈組織工程氣管移植手術。 主動脈組織工程氣管移植 亞洲首例成功案例 胸腔外科陳晉興教授領導的氣管移植團隊,近年來已順利完成25例小動物及6例大動物組織工程氣管移植的動物實驗,同時是國內唯一通過主動脈氣管移植人體試驗的團隊。並於2021年2月,為44歲男性完成亞洲第一個以主動脈組織工程氣管移植成功,同時是世界第一個利用此方法治療結核性氣管病變成功的案例。 結核性氣管病變 主動脈組織工程氣管移植續命 44歲的O先生,因結核性氣管病變引發5公分長之氣管嚴重狹窄及呼吸困難。先接受氣管支架置放後順利出院,但同年3月時因支架滑脫,引發呼吸衰竭,被插管後送到醫院急救;病患緊急氣切後於加護病房使用呼吸器維持生命。很幸運於4月19日獲得主動脈捐贈,在葉克膜支持下進行病變切除及主動脈組織工程氣管移植;術後恢復順利,於6月24日出院。最後,O先生表示,現在已經回復原本正常的生活及運動,早晚各走3公里,呼吸順暢。 捐贈者、受贈者血型不必相符 不需使用抗排斥藥物 切除長段氣管病變或狹窄,必須進行氣管移植或重建手術,至今仍然是全球胸腔醫學最困難的挑戰之一。直到2018年法國馬丁那(Emmanuel Martinod) 醫師團隊利用大體捐贈的主動脈,冷凍於-80°C,解凍後植入病患體內,同時用訂製的氣管支架維持形狀,避免主動脈塌陷,此方法捐贈者及受贈者的血型不必相符,且不需使用抗排斥藥物。接受移植的13位病患(癌症為主),12位存活超過三個月,而植入的主動脈,後來竟成功再生出氣管黏膜及軟骨,成為真正的氣管。 

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勤搬重物椎間盤突出開刀後隔年復發 這招防沾黏損傷

醫師表示,隨著年齡增長,難免都會有脊椎退化性的疾病,若藥物、復健治療不理想,或是發現有合併神經壓迫,就會建議進行脊椎減壓手術治療。健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/一名40多歲建築工人,因勞力工作無法規律休息,導致罹患腰椎椎間盤突出引發劇烈下背及下肢疼痛,接受顯微腰椎椎間盤摘除手術後恢復良好便再度回到工作岡位。但不到一年,症狀再次復發,經檢查後發現部分椎間盤又再度突出,治療上便必須再次移除椎間盤,並採取後位融合固定手術,並重建腰椎第4、5節及薦椎第1節。所幸初次手術時,在醫師建議下使用防沾黏凝膠,第二次手術時沒有因神經沾黏進而導致神經損傷。病患術後症狀改善效果相當良好,更免於垂足症、大小便失禁等併發症。 脊椎退化性疾病 以腰椎為大宗 高雄榮民總醫院神經外科主治醫師鄭宇文指出,人是直立動物,隨著年齡增長,由於承受體重的關係,難免都會有脊椎退化性的疾病,其中又以腰椎為最多,例如:椎間盤突出、甚至破裂,或是黃韌帶肥厚,導致腰椎管腔狹窄,都有可能造成神經主幹或是神經根壓迫,產生麻木、疼痛等不適症狀。另外,意外創傷及車禍事故等,也是國人脊椎損傷的另一大原因。鄭宇文醫師表示,目前治療脊椎疾病,第一線仍會建議病患先行使用止痛藥物、復健等保守治療;如果效果不甚理想,且檢查發現有合併神經壓迫的情況,或是發生嚴重創傷有癱瘓風險之虞,才會建議病患積極接受脊椎減壓手術治療,但手術仍有一定的風險,開刀前需詳細和病患及家屬解釋目的和過程。執刀的醫師在手術過程必須以非常嚴謹的態度進行治療,以及術後的衛教。 神經沾黏不少見 術後小心引起不適症狀 鄭宇文醫師臨床觀察發現,不少患者脊椎手術後,不但症狀沒有改善,產生的併發症讓原本症狀更嚴重,因神經暴露失去保護,周圍的肌肉、軟組織產生不正常纖維組織增生,導致神經沾黏、牽扯,引發患處緊繃、脹痛,或是發生走路腳拖地的垂足症等不適症狀。若是疾病復發必須接受第二次手術,嚴重的神經沾黏恐引起術中腦脊髓液漏,甚至大小便失禁、癱瘓等,增加手術的困難度,病患的治療結果也會大打折扣。 術中防沾黏 減少術後疼痛、免於神經傷害 過去為避免術後神經沾黏,並沒有較合適的方法,只能於術中盡量減少出血,術後大量沖洗清創傷口,避免後續組織發炎反應、降低發生率。隨著現今醫療科技進步,透過防沾黏凝膠覆蓋於神經,形成一層保護膜,除了有效預防神經沾黏的發生,也能減少術後疼痛、避免產生神經壓迫。更重要的是,若是疾病復發或鄰近脊椎發生病變,必須接受二次手術時,醫師不再「敵我不分」,免於傷害神經,避免不必要的併發症。 預防脊椎退化 從年輕時做起 鄭宇文醫師提醒,久坐久站、過度勞力工作引起的身體負擔,都會加快脊椎退化的速度,建議年輕人養成適度運動的習慣,提升肌耐力、強化核心肌群,可減少脊椎負擔,而骨鬆高危族群的停經後婦女,應補充高鈣食物,避免骨鬆增加脊椎退化的風險。 

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揪先天性視覺神經性退化主因 臺大醫院建構本土基因資料庫

臺大醫院透過分析臺灣本土超過三百個家族患病病友的血液檢體,成功建構基因性視網膜退化本土基因資料庫。健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/不僅是治療,臺大醫院的研發更提前預防於基因著手,透過分析臺灣本土超過三百個家族患病病友的血液檢體,成功建構基因性視網膜退化本土基因資料庫,研究成果已發表於包含自然科學 (Nature) 之系列子期刊–基因體醫學 (NPJ Genomic Medicine) 在內之多篇國際醫學期刊。 視網膜色素變性 不可逆失明的主因 先天性基因缺陷所造成的視覺神經性退化,常在孩童或青壯年時期就已發病,且多為雙眼同時發病,造成病患求學、就業、與生活的極大不便。國立台灣大學醫學院附設醫院眼科部暨尖端醫療發展中心主治醫師陳達慶表示,以其中最常見的視網膜色素變性 (retinitis pigmentosa) 為例,許多患病學童從十歲左右起,就會有視野逐年縮小,夜間無法自行活動,再進一步影響到中心閱讀視力等症狀。受限於人體神經系統再生能力有限,此類疾病已經成為當今青壯年不可逆失明的主因,對病患以及家人,都是辛苦而漫長的歷程。 抽血基因檢測 找出造成早發性視覺缺陷原因 過去因為相關基因複雜,病情多變,要給予病患準確診斷、病情諮詢、預後評估,以至於接軌治療,都非常困難。對此,臺大醫院眼科與基因醫學團隊合作,針對破壞感光細胞為主的遺傳性視網膜退化疾病族群,透過單一病患的抽血基因檢測,即可達成近六成之基因診斷率;而針對破壞視神經節細胞為主的遺傳性視神經退化疾病族群,也可達成超過四成之基因診斷率;若有家族多重患者檢體的比對分析,診斷率可望再增加10-15%。 基因治療 改善或延緩無藥可治的困境 透過精確的基因診斷,加上影像分析技術的進展,醫師得以提供病友及其家屬較為準確的病情分析與預後評估,並且可以進一步判讀每位病友將來可接受治療的適當病情區間。退化疾病努力開發治療方式,基因治療也是其中一種廣受期待的選項。以本院為例,透過解密本土重要之視覺缺陷基因,以及臨床診療與顯微手術設備之建立,目前已有兩種基因缺陷之病友,分別透過臨床試驗與罕病恩慈專案手術的形式,接受基因相關療法,初步結果均有樂觀進展。 

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早期HER2乳癌易復發 強化輔助治療助降低復發率

葉大成醫師表示,小分子標靶藥物過去就被發現適合治療腦部轉移,因其分子量較小,能夠穿透人體腦部的屏障,與傳統大分子單株標靶相比更容易在腦部發揮治療效果。健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/大部分早期HER2陽性乳癌患者在單株標靶藥物問世後,癌症獲得了良好的控制,整體存活率也得到了改善。雖然對HER2陽性早期乳癌患者是一種有效的治療方法,但是在接受單株標靶的輔助治療後,部分患者仍然有復發的隱憂。國外大型臨床研究HERA在追蹤11年的研究發現,使用單株標靶的HER2乳癌病患中有30%的患者再次復發,讓許多治療結束的患者不禁擔憂自己是否會有復發轉移的風險存在。 乳癌最新治療共識 強化輔助治療降低復發率 根據發表在乳癌醫學期刊《Clinical Breast Cancer》的ExteNET臨床研究顯示,新一代小分子標靶藥物在HER2陽性早期乳癌能降低復發率約3成。在高風險乳癌族群,例如有淋巴結轉移(LN+),或病理尚未完全緩解的病患(non-pCR)身上的治療效果更佳。若患者接受前導標靶藥物且在開完刀後病理尚未完全緩解,接續完成強化輔助治療一年,更是可以提升13.2%的整體存活率。台中澄清醫院乳房醫學中心醫療長葉大成醫師表示,目前台灣乳房醫學會在最新的治療共識中,對HER2陽性早期乳癌的療程中加入了強化輔助治療的觀念, 建議高風險患者在一年的標準輔助治療後,接續使用一年新一代口服小分子標靶藥物做強化輔助治療。 新一代小分子標靶藥物 有減少發生腦轉移的趨勢 新一代小分子標靶藥物是近幾年來乳癌標靶藥物的一大突破,不但能提高存活率,數據觀察也有預防腦轉移的趨勢,特別在HER2陽性及荷爾蒙受體陽性且病理尚未完全緩解的族群,使用新一代小分子標靶藥物的患者在5年追蹤發現高達98.4%並未發生腦轉移事件,比對照組高出6.4%。葉大成醫師解釋,小分子標靶藥物過去就被發現適合治療腦部轉移,因其分子量較小,能夠穿透人體腦部的屏障,與傳統大分子單株標靶相比更容易在腦部發揮治療效果。另外, 新一代小分子標靶藥物作用於HER1、HER2、HER4受體,與傳統小分子標靶藥物相比,不但結合的受體較多,因為是不可逆鍵結,結合力較強、藥物強度更強,因此在臨床上觀察到較好的效果。由於與傳統小分子標靶藥物屬同類型藥品,因此常見副作用相似,多數為腸胃道狀況如腹瀉,而新一代小分子標靶藥物因為藥物效力較強,腹瀉發生率較傳統小分子標靶藥物略高一些。葉大成醫師指出,其他常見副作用包括噁心、嘔吐、食慾降低等,但多屬輕微症狀,透過藥物介入即可緩解,患者不需要過於憂心。 HER2陽性乳癌復發後產生抗藥性 一個療程就改善 除了在預防早期HER2乳癌復發,新一代小分子標靶藥物去年底也被核准使用於晚期乳癌的後線治療上,目前臨床多使用在對傳統標靶藥物出現抗藥性,或是發生腦轉移的病患身上。曾有一名35歲的HER2陽性乳癌病患,治療結束三年後發生局部復發,用了多個標靶藥物治療狀況依然不佳,轉移的淋巴結未改善持續腫大。葉醫師表示,所幸去年底使用新一代小分子標靶藥物一個療程後,病患的淋巴結腫大就消失了,復發的病情也迅速獲得了控制。目前新一代小分子標靶藥物仍沒有健保給付,但對於早期乳癌高風險族群,以及晚期乳癌腦轉移或是控制不佳的病人,若經濟上可負擔或有規劃醫療保險,是個有效的治療選擇之一。 

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攝護腺癌治療新選擇 新型抗荷爾蒙口服藥物延長存活期

健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/一名65歲老翁,日前到醫院健康檢查時,發現罹患攝護腺癌,在經過手術及荷爾蒙治療後,PSA指數有明顯降低,但術後幾個月,患者的PSA倍增時間縮短,但尚未轉移到其他部位,臨床稱作『非轉移去勢抗性攝護腺癌』。經與醫師討論後,決定使用新型抗荷爾蒙口服藥物治療,目前病情相當穩定。 攝護腺癌初期無症狀 發現時通常已是中晚期 高醫泌尿部主治醫師黃書彬醫師表示,依據衛福部統計,目前攝護腺癌位居台灣男性癌症死亡率第7名,是近年來男性癌症發生率和死亡率增加快速的癌症之一,但相較於其他癌症,攝護腺癌的腫瘤進展較緩慢,因此初期無症狀更難以察覺。黃書彬醫師進一步說明,目前臨床上攝護腺癌共分四期,若腫瘤細胞無法透過肛門指診檢查出來且沒有症狀,通常都還停留在第一期;若透過肛門指診可以摸到硬塊,腫瘤還局限在攝護腺內則為第二期,但要是腫瘤已經侵犯到攝護腺周邊的組織,可還未轉移的話就是第三期,這個階段在經過手術及荷爾蒙治療後,PSA指數仍然升高,但在傳統影像學上沒有看到遠處轉移的話,就會定義為『非轉移去勢抗性攝護腺癌』。▲李經家醫師提醒,超過50歲的男性,建議應定期做攝護腺癌篩檢,及早發現才能及早治療! 減緩PSA倍增時間 有助攝護腺癌患者延長存活期 高醫泌尿部主治醫師李經家醫師指出,針對『非轉移去勢抗性攝護腺癌』患者,經檢查若發現PSA倍增時間持續縮短的話,就代表可能會有高風險的轉移機率,若無法有效控制,恐縮短患者的存活時間,因此在治療上除了化療及傳統荷爾蒙藥物外,另外健保給付的『新型抗荷爾蒙口服藥物』,也能延長轉移時間而且副作用較低,提供給病人更好的生活品質,更長的存活期。李經家醫師提醒,若45歲以上有攝護腺癌家族史或50歲以上的男性,出現小便無力、頻尿、急尿及夜尿等排尿症狀或不明原因的骨骼疼痛,就建議接受肛門指診及PSA檢查,及早發現及早治療,才是對抗攝護腺癌的不二法門。黃書彬醫師表示,攝護腺癌為男性好發癌症,好發於65歲以上長者。

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遺傳性罕病FAP醫藥費年逾百萬 病友急盼健保給付

病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP,呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案,已經於111年1月6日達到5492人附議,正式通過成案門檻。健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/罕病患者與家屬的心聲,需要被聽見。由罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy,FAP)」的病友與家屬組成的聯誼會,眼見病友身體狀況日漸惡化,但國外上市的藥雖已通過國內食藥署核准,卻在台灣用不上,財團法人罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,藥費定價一年高達700-800萬,對病友來說是相當承重的負擔,迫切期待健保署及早給付顯性遺傳的FAP藥物。 公共政策平台5千民眾支持 重啟審議 病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP,呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案,已經於111年1月6日達到5492人附議,正式通過成案門檻。懇請廠商能以更優惠的合理價格、政府能聆聽病友及家族的需求,讓此給付案能早日達到共識,順利通過。在健保未能給付之前,亦期盼國民健康署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助,讓有急迫性需求之病友盡快有治療機會。 診斷不易 致命性迅速退化 FAP是顯性遺傳疾病,據醫師統計,台灣多以男性居多,多發生於50歲以上,且疾病惡化速度十分快,若沒有適當控制,可能在4~5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等狀態,需要仰賴他人打理生活起居。中壯年正是家中經濟支柱,一旦倒下,不僅本人得放棄原本的生活,整個家庭也將跟著失序、陷入困頓。 家族噩夢 此代終結 陳冠如表示,FAP是遺傳性疾病,一旦有此基因,下一代高達二分之一的機率會罹病,因此經常一個家族會有多人深受病魔摧殘。家屬看著長輩發病、退化、失能無法自理,讓尚未有症狀的人也焦慮不安,害怕去做基因檢測,因為檢測出來也無法取得藥物醫治,相當煎熬;而婚育年齡的人,更不敢結婚、生育。因此,目前FAP之相關用藥對於病況較嚴重病友的最大意義,不在於恢復多少功能,而是維持、減緩退化之速度;而對於未發病之潛在病友,則能提供一線希望,使他們願意出來面對、檢測,並預防下一代的複製。已婚病友筱芬(化名)在記者會上聲淚俱下表示,因爸爸是患者,自己也被檢測出顯性FAP,一旦考量懷孕,唯一能解的是透過試管嬰兒,揀選沒有顯性遺傳的正常基因進行胚胎培養。但陳冠如表示,這些費用卻高達70萬以上,生育這條路難上加難。因此若健保給付能通過,下一代有藥物及早控制病情,除了可支持生計,更可鼓勵家族中晚輩進行基因檢測,並透過產前遺傳診斷,預防下一代罹病,避免遺傳疾病的複製。 健保給付 唯一指望 「罕見疾病防治及藥物法」於102、108年認列了兩種治療FAP的藥品,也有多位病友參與5~6年的臨床試驗,防止或延緩疾病惡化的效果很好,而且愈早使用,可避免無可回復的神經受損,病人的生活品質能有效控制。然而多年過去了,這兩款藥雖於109年取得藥品許可證,但藥價非一般家庭能負擔,因此納入健保給付是他們的唯一希望。然而,110年12月「全民健康保險藥物給付項目及支標準共同擬訂會議」,因長期使用之臨床療效與副作用不明,藥物治療費用高、財務衝擊大等因素,決議暫不給付,讓病友及家屬的期盼落空,願早日再次進入審議,順利通過。 

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明金成心肌梗塞驟逝 5項健康指數需留意

演員兼導演明金城心肌梗塞驟逝,龍鳳胎兒女尚未滿月,徒留遺憾。(圖片來源:Jimmy 明金成粉絲專頁)健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/出演過多部戲劇並演而優則導的明金成於2月8日深夜因突發心肌梗塞緊急送醫,搶救後仍宣告不治,享年51歲。明金成才在農曆年節期間更新個人臉書封面照片,是他與老婆及一對新生兒女的全家福幸福照片,不料僅隔數日正值壯年卻傳驟逝,令人相當不捨。 溫差大、天冷易使血管收縮 間接引發中風及心肌梗塞 冬天為心血管疾病的好發季節,若遇上東北季風增強或大陸冷氣團影響,都有可能因此使心血管疾病發作,對健康造成危害。北投健康管理醫院錢政平副院長說明天氣變冷造成血管收縮、血壓上升,容易間接引發急性心血管疾病,尤其要注意預防中風及心肌梗塞。錢政平副院長表示心血管疾病大多發生在50歲以上族群,而「心肌梗塞」是一種急性且嚴重的心臟疾病。當供給心臟血液的冠狀動脈被血管內的斑塊阻塞,導致瞬間氧氣和養分無法輸送到它所供應的心肌細胞,造成心臟組織永久受損壞死,嚴重時可能會發生休克或死亡。急性心肌梗塞發作時常伴隨有胸口疼痛、胸痛廣泛性疼痛、心悸、呼吸困難、噁心、冒冷汗、頭暈或暈厥。若發生疑似心肌梗塞的急性發作,請務必牢記分分秒秒爭取時間並盡速就醫。 五大危險群注意 心血管疾病風險超高 錢政平副院長也點出若有以下5項健康問題者,千萬要留意!以降低心血管相關疾病的發生及對生命的威脅。高血壓:依據世界衛生組織對血壓高者發生心臟血管疾病危險性的估計與分類,高血壓是心臟血管疾病最要的危險因子。106~109年國民營養健康狀況變遷調查結果發現,18歲以上國人高血壓盛行率逾26%,40歲以上更達38%,高血壓盛行率隨年齡增加而上升。若長期高血壓且未按時服藥,一旦發生血壓突然升高,就容易引發心肌梗塞。 肥胖:當腹部過度肥胖、內臟脂肪多,堆積在腹部的脂肪組織會影響身體代謝。肥胖也容易引發高血脂以及高膽固醇症,導致血液中三酸甘油脂濃度升高,都會增加罹患心血管疾病風險。(身體質量指數 (BMI)是體重控制的參考指標,BMI數值介於18.5~24之間為健康體態。腰圍則是,成年男性腰圍應小於90公分,女性腰圍應小於80公分。) 糖尿病:糖尿病患者易引發大小血管病變,當冠狀動脈開始出現硬化、血管阻塞,導致造成心臟缺氧,引發心肌梗塞。 抽菸:菸含有尼古丁等物質會加速動脈硬化,讓血液黏稠、血管缺乏彈性,進而引發中風或心肌梗塞。美國疾病管制局(CDC)就曾發表過菸害報告,直指男女性吸菸者比非吸菸者有高達2~7倍的心血管疾病死亡風險。 家族病史:家族有心臟血管疾病的病史者,發生心血管疾病會比一般人風險來的高。定期掌握三高指標 降低致命危機 錢政平副院長建議民眾想遠離心血管疾病,定期測量血壓及血液檢查徹底掌控三高狀態是最基本要素,可搭配頸動脈超音波檢查或進一步安排高階影像查如腦心血管磁振造影以便觀察血管是否發生病變、及冠狀動脈鈣化分析(CAC)確認冠狀動脈之鈣化現象;心臟冠狀動脈血管電腦斷層檢查(CTA)則可幫助發現冠狀動脈是否有堵塞情況。30歲開始就可主動安排健康檢查,幫助自己及早發現危險因子並提早控制,降低心血管疾病致命危機。▲臺北市北投健康管理醫院副院長錢政平

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九旬婦嚴重白內障無法自理 靠手術重拾「睛」彩人生

健康醫療網:https://www.healthnews.com.tw/一名九旬患者雙眼嚴重白內障,導致視線不佳,生活無法自理,也因此造成家中極大負擔。知名眼科院長蘇俊峰分享,因該患者水晶體過度混濁,手術困難度高,又易引起相關併發症,可謂是白內障手術中的大魔王等級!不過在手術房全體醫護同仁努力之下,最終順利完成白內障手術。術後患者張開眼後,發現自己竟然看得到了,激動表示再也不需要時時刻刻被人照顧,未來甚至可以出外散步、運動,不用整天待在家,終於重拾「睛」彩人生。對此,蘇俊峰院長說:「白內障手術開刀最大成就感,在於改善的不只是患者的眼部疾病,而是他的整個身體、生活,甚至家庭關係。」 白內障手術日新月異 選擇多樣化 老年性白內障是因年紀增長導致功能退化之漸進性眼科疾病,過去平均發生年齡約在65歲後,70歲以上長者甚至高達90%有白內障問題,成為每個人都有可能遇到的眼部疾病。而隨著3C產品日漸普及,用眼需求大增甚或過量,老年性白內障好發年齡也有不斷年輕化的趨勢。蘇俊峰院長回憶,過去白內障手術算是大工程,不僅傷口大,還要住院、打麻藥及縫線。但隨著醫學技術進步,現在最常見的白內障手術不僅傷口極小,僅0.2公分左右,手術過程使用微小超音波探頭,將混濁的水晶體震碎後清除,再以注射方式植入人工水晶體,手術方式越來越精細,傷口越來越小,恢復快術後照護便利輕鬆,而年滿55歲的民眾符合健保給付條件,因此蘇俊峰院長強調,只要白內障引起的視力模糊已干擾到日常生活,都建議至眼科診所或醫院,與醫師討論進行手術前的檢查及評估。蘇俊峰院長補充,近年來白內障手術除了超音波之外,更有新一代「飛秒雷射輔助白內障手術」,以飛秒雷射設備輔助囊袋製作及分割硬化水晶體,讓手術進行更快速,使用能量也較低,術後較不易產生角膜水腫的現象。 人工水晶體挑越貴越好? 醫:依個人需求選擇 白內障手術需植入人工水晶體,術後毋須再取出,並無使用壽命上的問題,因此,「如何選擇」也成為患者一大課題。蘇俊峰院長表示,過去人工水晶體只有單焦,讓影像焦距剛好落在視網膜上,其缺點在於焦點單一,無法隨視線遠近做調整,因此看近物時需配戴老花眼鏡;而多焦點人工水晶體則可提供較清晰的遠、中、近的視覺呈像,可以減少患者術後對眼鏡的依賴,適合追求高視覺品質的現代人。但無論如何,人工水晶體還是需依據個人需求及生活方式來挑選,不是價格越高越適合,民眾手術前需與主治醫師討論過後再決定。 看東西霧煞煞,是老花嗎? 一招簡單判別 有些人年過半百開始覺得看東西霧霧的,看不清楚那應該就是老花,其實有一點可簡單分辨是老花還是老年性白內障。蘇俊峰院長指出,老花眼是因年齡增長,眼部肌肉逐漸失去彈力與張力而造成,通常在40歲後會開始感受到其症狀,最常見就是看近物視線易模糊,但看遠物影響不大;但老年性白內障為眼球內水晶體混濁,不論看近、看遠都是模糊的,若未即時治療恐延誤病情。若眼睛有任何症狀,一定要尋求專業的眼科診所治療,保障您的靈魂之窗。蘇俊峰院長補充,近年來白內障手術除了超音波之外,也出現新一代「飛秒白內障雷射」,以飛秒雷射設備協助分割硬化水晶體,讓手術進行更快速,使用能量也較超音波來的低,術後較不易因能量過高產生水腫的現象。

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